Рідкісні захворювання

Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє погіршення координації м'язів (атаксію) та судоми, особливо міоклонічні посмикування, разом з іншими типами нападів. Інші ознаки...

Прогресуюча міоклонус-епілепсія (ПМЕ) — це група рідкісних захворювань головного мозку, які з часом прогресують. Вони спричиняють раптові м’язові посмикування (міоклонус), епілептичні напади та погіршення функцій мозку, включно з проблемами координації, мислення й рухів.

Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія (ПМЛ) — це рідкісна та серйозна інфекція мозку, спричинена вірусом JC. Зазвичай вона вражає лише людей з ослабленим імунітетом, таких як хворі на ВІЛ/СНІД, реципієнти трансплантатів або ті, хто приймає певні...

Прогресуюча небігла афазія (ПНФА) — це тип лобно-скроневої деменції, який переважно впливає на здатність людини говорити та використовувати мову. Люди з ПНФА мають труднощі з формуванням речень, говорять повільно та з зусиллям, можуть мати...

Прогресуюча полінейропатія з двостороннім некрозом смугастого тіла — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє тіамін (вітамін B1). Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє повторні епізоди м'язової слабкості та сплутаності...

Прогресуюча псевдоревматоїдна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає суглоби та кістки, спричиняючи прогресуючу скутість і біль у суглобах, які можна помилково прийняти за ревматоїдний артрит.

Прогресуюча симетрична еритрокератодермія — рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє появу червоних, потовщених, чітко окреслених ділянок шкіри, які симетрично розташовуються на руках, ногах, сідницях та обличчі. Також спостерігається потовщення долонь і підошов. Стан зазвичай...

Це рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з ростом кісток (особливо хребта та кінцівок), низький зріст, короткі четверті кістки пальців ніг та характерні риси обличчя.

Прогресуюча церебело-церебральна атрофія — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке з часом погіршується. Воно впливає на розвиток дитини, спричиняючи тяжку інтелектуальну недостатність, зменшення розміру голови, м'язову ригідність, судоми та дратівливість.

Прогресуюче неінфекційне переднє зрощення хребців (ПНПЗХ) — рідкісне захворювання хребта, яке починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє поступове зрощення кісток верхньої та нижньої частини спини, що часто призводить до викривлення хребта вперед (кіфозу).

Прогресуючий бульбарний параліч дитячого віку, також відомий як хвороба Фазіо-Лонде, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову слабкість і атрофію м'язів обличчя, горла та язика. Це призводить до проблем з мовленням, ковтанням і...

Прогресуючий вузликовий гістіоцитоз — це дуже рідкісний стан шкіри, при якому з часом повільно ростуть множинні горбки та шишки. Ці утворення не є раковими і не пов'язані з високим рівнем холестерину або іншими системними...

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонією (ПЕРМ) — рідкісний, серйозний стан, що вражає головний та спинний мозок. Він спричиняє м'язову скутість, раптові м'язові посмикування та спазми, що провокуються дотиком або шумом. Також може впливати...

Прогресуючий над'ядерний параліч (ПНП) — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно впливає на рухи, рівновагу, контроль рухів очей і мислення. Іноді його називають синдромом «паркінсон-плюс», оскільки він має деякі ознаки, подібні...

Прогресуючий над'ядерний параліч-кортикобазальний синдром — це рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом погіршується. Воно спричиняє проблеми з рухом, мисленням та поведінкою. Це поєднання двох станів: прогресуючого над'ядерного паралічу та кортикобазального синдрому.

Прогресуючий над'ядерний параліч-чиста акінезія з синдромом застигання ходи — це рідкісне захворювання мозку пізнього віку, що впливає на рухи. Це тип прогресуючого над'ядерного паралічу (ПНП), при якому основними ранніми симптомами є застигання ходи (відчуття,...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (ПСВХ) — це група рідкісних генетичних захворювань печінки, які проявляються в дитинстві. Він впливає на здатність печінки виробляти та виділяти жовч, рідину, яка допомагає перетравлювати жири. Це призводить до накопичення...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу (PFIC2) — рідкісне спадкове захворювання печінки, що виявляється у новонароджених. Воно спричиняє накопичення жовчі в печінці, оскільки клітини печінки не можуть належним чином виділяти жовч. Цей стан не...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 3 типу (ПСВПХ3) — рідкісне генетичне захворювання печінки, яке порушує відтік жовчі (рідини, що допомагає перетравлювати жири). Зазвичай починається в дитинстві або в молодому віці та з часом прогресує.

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 4 типу — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке зазвичай починається в ранньому дитинстві. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені TJP2, який допомагає підтримувати структуру клітин печінки. Це призводить до...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 5 типу — рідкісне захворювання печінки, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені NR1H4, який допомагає контролювати відтік жовчі. Це призводить до накопичення...

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типу 1 (ПСВПХ1) — рідкісне спадкове захворювання печінки, яке проявляється в немовлят. Воно порушує здатність печінки утворювати та виділяти жовч, рідину, що допомагає перетравлювати жири. Це призводить до накопичення жовчі...

Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла (наприклад, плечей і стегон), разом із порушеннями рухів, такими як мимовільні посмикування, м'язова скутість...

Рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в пізньому віці, спричиняючи легку та повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тіла (наприклад, плечей і стегон), сильний біль у м'язах під час та після фізичних вправ,...

Проксимальна міотонічна міопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці. Воно спричинює легку та мінливу м'язову скутість (міотонію) і слабкість, і рідко уражає електричну систему серця.

Проксимальна спінальна м'язова атрофія (СМА) — генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість і атрофію, особливо в м'язах, близьких до центру тіла, таких як плечі, стегна та спина. Це відбувається через поступову дегенерацію нервових клітин,...

Спінальна м'язова атрофія (СМА) 1 типу — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку м'язову слабкість. Він починається до 6 місяців життя через те, що нервові клітини в спинному мозку та стовбурі головного мозку, які...

Спінальна м'язова атрофія 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервові клітини спинного мозку та стовбура мозку, що призводить до м'язової слабкості. Зазвичай починається у віці від 6 до 18 місяців.

Проксимальна спінальна м'язова атрофія 4 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини спинного мозку та стовбура головного мозку, що призводить до м'язової слабкості. Воно починається в дорослому віці та повільно прогресує,...

Проксимальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервові клітини спинного мозку та стовбура головного мозку, що призводить до м'язової слабкості. Зазвичай починається у віці від 18 місяців до дорослого...