Рідкісні захворювання

Постенцефалітичний паркінсонізм — це захворювання головного мозку, яке спричиняє рухові порушення, подібні до хвороби Паркінсона. Воно виникає після перенесеної тяжкої інфекції головного мозку (енцефаліту), часто вірусної етіології. Симптоми можуть з’явитися через місяці або роки...

Постінфекційне аутоімунне захворювання з хореєю — це стан, при якому після інфекції (часто стрептококової ангіни) імунна система організму помилково атакує частини мозку, викликаючи раптові, неконтрольовані ривкоподібні рухи.

Постінфекційний васкуліт — це стан, при якому кровоносні судини запалюються після інфекції, часто спричиненої вірусом.

Постінфекційний церебеліт — рідкісний стан, за якого мозочок (відділ мозку, що контролює рівновагу та координацію) запалюється після інфекції, зазвичай спричиненої вірусом, наприклад вітряної віспи або вірусу Епштейна — Барр. Він зумовлений імунною відповіддю організму...

Постлінгвальна несиндромна генетична глухота — це тип спадкової втрати слуху, яка проявляється після того, як людина вже навчилася говорити, зазвичай у дитинстві, підлітковому віці або дорослому віці. Вона виникає самостійно, не впливаючи на інші...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє зменшення розмірів голови, що розвивається після народження, слабкий м'язовий тонус у немовлят, а згодом — скутість у ногах. Він також призводить...

Постполіомієлітичний синдром (ППС) — це стан, який може вражати людей, які перенесли поліомієліт багато років тому. Він спричиняє нову м'язову слабкість, втому та біль, зазвичай починаючи через 15–40 років після первинної інфекції поліомієліту.

Постсинаптичні вроджені міастенічні синдроми — це група рідкісних спадкових захворювань, які спричиняють м'язову слабкість, що посилюється при активності. Вони виникають через проблеми в ділянці, де нерви з'єднуються з м'язами, зокрема на м'язовій стороні, що...

Посттравматична недостатність гіпофіза — рідкісний стан, за якого гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) пошкоджується внаслідок травми голови або медичної процедури, що призводить до дефіциту одного або кількох гормонів, які контролюють важливі функції організму.

Посттрансплантаційне лімфопроліферативне захворювання (ПТЛЗ) — рідкісний стан, який може виникнути після трансплантації органа або стовбурових клітин. Воно виникає, коли певні білі кров'яні клітини починають неконтрольовано розростатися через ослаблення імунної системи ліками проти відторгнення. Існують...

Постуральна ортостатична тахікардія (ПОТ) внаслідок дефіциту NET — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє швидке серцебиття та інші симптоми при стоянні, через проблему з білком, який зазвичай видаляє гормон стресу з крові.

Потилична енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисні оболонки випинаються через отвір у задній частині черепа, утворюючи мішкоподібне випинання.

Потилична пахігірія та полімікрогірія — це рідкісний стан мозку, присутній при народженні. Він вражає задню частину мозку (потиличні частки), де поверхня мозку аномально гладка в одних ділянках і має надто багато дрібних неправильних складок...

Поширений спадковий еліптоцитоз — це генетичне захворювання, за якого еритроцити мають форму овалів або еліпсів замість звичайної круглої форми. У більшості людей спостерігаються легкі симптоми або вони відсутні, і зазвичай воно успадковується від одного...

ППома — це рідкісна пухлина підшлункової залози, яка виробляє занадто багато гормону під назвою панкреатичний поліпептид. На відміну від деяких інших пухлин підшлункової залози, вона зазвичай не викликає специфічного набору симптомів, пов'язаних з надлишком...

Рідкісний вроджений дефект, при якому головна вена, що несе кров від верхньої частини тіла (права верхня порожниста вена), з'єднується не з тією камерою серця (з лівим передсердям замість правого передсердя). Це спричинює змішування збідненої...

Рідкісна вроджена вада, за якої велика вена, що несе кров від нижньої частини тіла (нижня порожниста вена), з'єднується не з тією камерою серця (з лівим передсердям замість правого передсердя).

Правець — це серйозна бактеріальна інфекція, спричинена Clostridium tetani. Бактерії виробляють токсин, який викликає болючу скутість м'язів і спазми, часто починаючи з щелепи. Це може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати.

Правосторонній ізомеризм — рідкісний стан, за якого органи тіла розташовані аномально через порушення на ранніх етапах розвитку. Він часто супроводжується складними вадами серця та незвичайним розташуванням інших органів, таких як легені, печінка та селезінка.

Правостороння дуга аорти — це вроджений дефект, за якого головна артерія від серця (аорта) відхиляється на правий бік від трахеї та стравоходу замість звичайного лівого боку. Іноді це може утворювати кільце з кровоносних судин,...

Пре-десцеметова дистрофія рогівки — це рідкісне захворювання ока, при якому крихітні сірі плями утворюються в найглибшому шарі рогівки, безпосередньо перед мембраною, яка називається десцеметовою мембраною. Ці плями зазвичай не впливають на зір.

Рідкісний стан, за якого кістки пальців короткі, особливо на боці великого пальця кисті. Це призводить до коротких великих пальців, коротких вказівних пальців і перетинки шкіри між великим і вказівним пальцями. Інших проблем зі здоров’ям,...

Прееклампсія — це стан, який може виникнути під час вагітності, зазвичай після 20 тижнів. Він характеризується високим артеріальним тиском і білком у сечі. У тяжких випадках можуть виникати головний біль, порушення зору та підвищені...

Прекурсорна B-клітинна гостра лімфобластна лейкемія — рідкісне злоякісне захворювання крові та кісткового мозку. Вона починається з ранніх форм B-клітин (різновид білих кров'яних тілець), які починають неконтрольовано рости. Ці аномальні клітини, які називають бластами, накопичуються...

Прекурсорна T-клітинна гостра лімфобластна лейкемія — рідкісний тип раку крові, який походить з ранніх форм лейкоцитів, званих T-клітинними лімфобластами. Вона уражує кістковий мозок і кров і визначається наявністю понад 25% цих аномальних клітин у...

Прелінгвальна несиндромна генетична глухота — це тип спадкової втрати слуху, яка присутня при народженні або розвивається до того, як дитина навчиться говорити. Вона виникає сама по собі, не впливаючи на інші частини тіла, і...

Пренатальна доброякісна гіпофосфатазія — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке присутнє до народження. Воно спричиняє короткі та викривлені руки та ноги у дитини, але ці проблеми поступово зникають самостійно. Пізніше в житті у дитини...

Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів, призводячи до слабкості м'язів, скутості суглобів та переломів кісток до народження.

Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми — це група рідкісних генетичних захворювань, які порушують зв'язок між нервами та м'язами. Вони спричиняють м'язову слабкість і втому, оскільки нервові клітини не можуть належним чином вивільняти хімічну речовину під...

Примітивна нейроектодермальна пухлина тіла матки — це дуже рідкісний рак, який починається в тілі матки. Вона походить з ранніх нервових клітин і складається з дрібних круглих ракових клітин, які можуть нагадувати різні типи нервової...