Рідкісні захворювання

Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз — рідкісне захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до підвищення кислотності крові.

Проксимальний симфалангізм — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки рук і стоп. Воно спричиняє зрощення суглобів пальців (зокрема середніх суглобів), що призводить до їхньої скутості. У деяких людей із цим захворюванням також спостерігається втрата...

Пролактинома — це зазвичай неракова пухлина гіпофіза, яка спричиняє високий рівень гормону пролактину. Це може призвести до проблем з менструальним циклом і безпліддя у жінок, а також до зниження статевого потягу та безпліддя у...

Рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення, яке зазвичай з'являється на задній частині волосистої частини голови у жінок старше 50 років. Воно починається як безболісна пухлина і може перерости у більше, щільне або заповнене рідиною утворення, яке...

Променевий мієліт — рідкісний стан, за якого спинний мозок ушкоджується внаслідок променевої терапії, зазвичай призначеної для лікування пухлин поблизу хребта. Симптоми можуть з’являтися через місяці або навіть роки після лікування.

Променевий проктит — рідкісний стан, за якого пряма кишка запалюється та пошкоджується внаслідок променевої терапії з приводу раку органів таза, наприклад раку передміхурової залози, шийки матки або тіла матки. Він може спричиняти кровотечу, зміни...

Проміжна епідермоліз бульозна проста з кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів і підвищену ламкість шкіри, а також супроводжується захворюванням серця, що може призвести до серцевої недостатності.

Проміжна м'язова дистрофія, асоційована з колагеном VI, — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість і проблеми із суглобами. Це форма вродженої м'язової дистрофії, тобто симптоми з'являються від народження або в ранньому дитинстві.

Проміжна немалінова міопатія — це форма немалінової міопатії, рідкісного м'язового захворювання. Вона починається з симптомів, подібних до типової форми у новонароджених, але має тенденцію до швидшого прогресування.

Проміжна тяжка хвороба Салла — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні цукри. Воно спричинене змінами в гені SLC17A5, що призводить до накопичення цукру сіалової кислоти в клітинах. Це накопичення...

Проміжна хвороба кленового сиропу — це легша форма рідкісного генетичного розладу, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти, що призводить до накопичення цих речовин у крові та сечі.

Проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — це генетичне захворювання, яке вражає нерви рук і ніг. Воно спричиняє поєднане ушкодження ізоляційної оболонки нерва (мієліну) та самих нервових волокон, що призводить до м'язової слабкості, втрати чутливості та...

Проміжний DEND-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє цукровий діабет у новонароджених, а також легкі затримки рухового, мовленнєвого або когнітивного розвитку. Він не спричиняє судом, що робить його менш тяжкою формою DEND-синдрому.

Проміжний генералізований прикордонний бульозний епідермоліз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зумовлює надзвичайну крихкість шкіри, що призводить до появи пухирів і виразок від незначного тертя або травми. Уражається шар шкіри, який називається базальною мембраною,...

Рідкісна вроджена вада серця, за якої середня частина серця (атріовентрикулярна перегородка) не формується належним чином. Це призводить до утворення єдиного клапанного кільця для верхніх і нижніх камер серця, а також отвору між верхніми камерами...

Проміжний остеопетроз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають надто щільними. Це може призводити до переломів при незначних травмах, анемії та специфічних змін на рентгенівських знімках, таких як «сендвіч»-подібний вигляд хребта. Деякі...

Проміжний увеїт — це рідкісне захворювання ока, при якому запалення виникає в середній частині ока, зокрема в склоподібному тілі (желеподібній речовині) та периферичній сітківці (зовнішніх краях світлочутливої тканини). Його також називають pars planitis, заднім...

Пропіонова ацидемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні компоненти білків і жирів, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи...

Проста кріоглобулінемія, також відома як кріоглобулінемія I типу, — це стан, за якого аномальні білки в крові злипаються разом, коли організм охолоджується (нижче нормальної температури тіла), а потім знову розчиняються при зігріванні.

Проста судинна мальформація — це вроджена вада розвитку кровоносних судин. Вона вражає лише один тип судин (наприклад, капіляри, вени, артерії або лімфатичні судини), які мають аномальну форму. Ці мальформації присутні при народженні та ростуть...

Простий бульозний епідермоліз без позашкірних проявів — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів і розривів шкіри від незначного тертя або травми. Пухирі обмежені шкірою та не вражають інші частини тіла.

Простий бульозний епідермоліз внаслідок дефіциту BP230 — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить шкіру дуже крихкою та схильною до утворення пухирів, особливо на руках і ногах, після незначної травми або тертя.

Простий бульозний епідермоліз внаслідок дефіциту екзофіліну-5 — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить шкіру дуже крихкою. Навіть незначні удари або тертя можуть призвести до утворення пухирів, виразок та кіркових ділянок. Вони загоюються з...

Простий бульозний епідермоліз із плямистою пігментацією — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів від народження або в ранньому дитинстві. Згодом на шкірі з’являються плямисті або сітчасті коричневі плями.

Простий бульозний епідермоліз із позашкірним ураженням — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює надзвичайну крихкість шкіри та легке утворення пухирів. Крім ураження шкіри, воно може зачіпати й інші частини тіла, такі як ротова порожнина, горло,...

Простий гіпотрихоз волосистої частини голови — рідкісний стан, що спричиняє поступове випадіння волосся, обмежене волосистою частиною голови. Люди з цим станом народжуються з нормальним волоссям, але випадіння починається в дитинстві та прогресує, призводячи до...

Протеасом-асоційований аутозапальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке змушує імунну систему помилково атакувати організм, що призводить до частих гарячок, висипів на шкірі та проблем із суглобами.

Протеоглікан-асоційовані захворювання кісток — це група рідкісних генетичних станів, які уражують кістки та хрящі. Вони виникають, коли організм не може належним чином синтезувати або розщеплювати певні білки, які називаються протеогліканами, що важливі для здорових...

Протеоподібний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має багато ознак синдрому Протея, але недостатньо для офіційного діагнозу.

Протоплазматична астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку (II ступінь), яка починається в зірчастих клітинах мозку, які називаються астроцитами. Зазвичай вона росте в зовнішній частині мозку і має кращий прогноз порівняно з...