Рідкісні захворювання

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2C — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражає периферичні нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Характеризується м'язовою слабкістю в кистях і стопах, а також проблемами...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2DD — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість і атрофію, особливо в руках і ногах, і може призводити до деформацій...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2E — це генетичне захворювання, яке уражує периферичні нерви, тобто нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2G — рідкісний, повільно прогресуючий спадковий розлад нервів, який уражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Він призводить до слабкості та втрати м'язів кистей і стоп, зниження чутливості, а також...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2I — це спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, що передають сигнали між головним мозком та іншими частинами тіла. Зазвичай починається в пізнішому віці та спричиняє виражену втрату чутливості,...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і стопах. Часто починається в пізнішому віці та може також уражати слух і функцію зіниць.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2K — рідкісний спадковий розлад, що уражує периферичні нерви, які передають сигнали від головного та спинного мозку до м'язів і сенсорних органів. Це форма хвороби Шарко-Марі-Тута (ХШМТ), яка специфічно пошкоджує...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2L — це рідкісний спадковий розлад нервів, який уражає периферичні нерви, що передають сигнали від головного та спинного мозку до решти тіла. Він спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Q — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє поступову м'язову слабкість та втрату чутливості, переважно в стопах і кистях. Зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2V — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дорослому віці та спричиняє біль, судоми та втрату чутливості в ногах і...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2W — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке переважно вражає ноги. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і гомілках.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Y — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів рук і ніг. Воно вражає нерви, що контролюють рух і чутливість.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2A2, — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Зазвичай починається в дитинстві та може також уражати зір, слух і голос.

Рідкісне спадкове захворювання шкіри, за якого шкіра на долонях рук і підошвах стоп стає товстою та твердою. Воно передається від батьків до дитини за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії...

Фокальна долонно-підошовна кератодермія — рідкісний спадковий стан шкіри, який передається від одного з батьків. Вона спричиняє товсті, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах, особливо в зонах тиску, як-от п’яти та подушечки стоп. Ці...

Автосомно-домінантний генералізований простий бульозний епідермоліз, проміжна форма — це генетичне захворювання шкіри, що спричиняє підвищену крихкість шкіри. У людей із цим захворюванням з'являються пухирі та виразки, особливо на ділянках тіла, які зазнають тертя або...

Простий бульозний епідермоліз, тип Даулінга-Меари (EBS-DM), є тяжкою формою генетичного захворювання шкіри, за якої шкіра дуже крихка і легко утворюються пухирі. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії дефектного гена.

Автосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький рівень фосфату в крові, що призводить до м'яких, слабких кісток (рахіт у дітей або остеомаляція у дорослих).

Рідкісне захворювання нирок, яке спричиняє надмірне накопичення кислоти в крові, оскільки нирки не можуть належно виводити кислоту. Успадковується в автосомно-домінантний спосіб, тобто для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії зміненого гена.

Автосомно-домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Кокейна-Турейна, — рідкісне генетичне захворювання шкіри, за якого шкіра стає дуже крихкою. Навіть незначні удари або тертя можуть призводити до болючих пухирів і виразок, особливо на кистях, стопах, ліктях...

Автосомно-домінантний іхтіоз вульгарний — це генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Воно виникає внаслідок зміни в гені філагрину, який важливий для підтримки здорового бар'єру шкіри.

Автосомно-домінантний комбінований імунодефіцит внаслідок часткової недостатності IL6ST — рідкісний генетичний розлад, що послаблює імунну систему. Він спричинений мутацією в гені IL6ST, яка впливає на білок під назвою gp130, що допомагає імунним клітинам взаємодіяти. Це...

Автосомно-домінантний синдром Альпорта — це генетичне захворювання, яке уражає нирки, слух і очі. Воно спричинене зміною в одній копії гена COL4A3 або COL4A4, що призводить до проблем з білком під назвою колаген IV типу,...

Автосомно-домінантний синдром глухоти та оніходистрофії — рідкісний стан, наявний від народження, який спричинює втрату слуху, відсутність або недорозвинення нігтів на пальцях рук і ніг, а також укорочення або відсутність кісток пальців рук і ніг.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, збільшений розмір голови та м'язову гіпотонію. Воно зумовлене змінами в гені H1-4.

Автосомно-домінантний синдром Кенні-Каффі — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє тяжку затримку росту, низький зріст і характерні зміни кісток. Воно також призводить до низького рівня кальцію через недостатню активність паращитоподібних залоз, що може викликати...

Автосомно-домінантний синдром множинних птеригіумів — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє утворення шкірних перетинок (птеригіумів) через суглоби, особливо на шиї, в пахвових западинах і за колінами. Воно також призводить до тугорухливості суглобів, опущення повік, зігнутих...

Рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє повторні епізоди панкреатиту (запалення підшлункової залози) і може призвести до необоротного пошкодження підшлункової залози. Воно передається в сім’ях, тобто успадковується від батьків дітям.

Група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють м’язову слабкість, що посилюється при активності. Вони виникають через те, що нерви не можуть належно вивільняти хімічну речовину під назвою ацетилхолін, необхідну для скорочення м’язів.

Автосомно-рецесивна ACTN2-асоційована дистальна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість і атрофію, що починається з м’язів, найбільш віддалених від центру тіла, наприклад у ділянці гомілковостопних суглобів і стоп. Воно зумовлене успадкуванням...