Клінічне визначення
Первинний шкірний амілоїдоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, викликаючи різні симптоми. Включає кілька типів, таких як ліхеноїдний амілоїдоз, макулярний амілоїдоз та інші.
Епідеміологія та поширеність
Тайвань (провінція Китаю): точкова поширеність у середньому 9,8, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: діапазон невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від типу, але часто включають сверблячі підняті горбки (ліхеноїдний амілоїдоз), плоскі коричнюваті плями (макулярний амілоїдоз) або тверді вузлики (нодулярний амілоїдоз). Шкіра може стати потовщеною або знебарвленою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою біопсії шкіри, коли невеликий зразок шкіри досліджують під мікроскопом для виявлення амілоїдних відкладень. Можуть використовуватися спеціальні фарбування для підтвердження наявності амілоїду.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати зволожувачі, стероїдні креми, лазерну терапію або ліки, такі як ретиноїди. При нодулярному амілоїдозі може розглядатися хірургічне видалення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають екзему, псоріаз, червоний плоский лишай та інші типи амілоїдозу, що вражають внутрішні органи. Біопсія допомагає їх розрізнити.
