Клінічне визначення
Первинний системний амілоїдоз, також відомий як AL-амілоїдоз, є рідкісним захворюванням, при якому аномальні білки накопичуються в органах і тканинах, спричиняючи їхню дисфункцію. Часто вражає серце, нирки, печінку та нерви.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 30,0 випадків на 100 000 населення, а діапазон поширеності — 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від уражених органів. Поширені ознаки включають втому, набряки ніг або щиколоток (набряки), задишку, оніміння або поколювання в руках і ногах, збільшений язик та легке утворення синців. Проблеми з серцем можуть призвести до нерегулярного серцебиття або серцевої недостатності, тоді як проблеми з нирками можуть спричинити білок у сечі та набряки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують AL-амілоїдоз за допомогою аналізів крові та сечі для виявлення аномальних білків, біопсії (взяття невеликого зразка тканини) для перевірки на амілоїдні відкладення та візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіограма, щоб оцінити ураження серця. Генетичні тести можуть виключити інші типи амілоїдозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на припинення вироблення аномальних білків та контроль симптомів. Варіанти включають хіміотерапевтичні препарати (наприклад, мелфалан) у поєднанні зі стероїдами, таргетну терапію (наприклад, бортезоміб) та в деяких випадках трансплантацію стовбурових клітин. Також важлива підтримуюча терапія при проблемах із серцем або нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AA або спадковий), множинну мієлому (рак крові), хронічну хворобу нирок, серцеву недостатність іншої етіології та периферичну нейропатію внаслідок діабету або інших розладів.
