Рідкісні захворювання

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) — рідкісне захворювання крові, при якому еритроцити передчасно руйнуються, що призводить до анемії, тромбозів та проблем з кістковим мозком. Воно спричинене зміною в стовбуровій клітині кісткового мозку.

Пароксизмальна холодова гемоглобінурія (ПХГ) — дуже рідкісне захворювання крові, за якого імунна система організму помилково атакує власні еритроцити після впливу низьких температур, спричиняючи їхній розпад і вивільнення гемоглобіну в сечу.

Пароксизмальний екстремальний больовий розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові, сильні больові напади, часто навколо прямої кишки, що провокуються актом дефекації. Біль зазвичай супроводжується почервонінням шкіри. З віком біль в очах або...

Патентна урахуса — це вроджена вада, при якій трубка, що зазвичай закривається до народження, залишається відкритою, створюючи сполучення між сечовим міхуром і пупком. Це призводить до витоку прозорої рідини (сечі) з пупка.

Паттернова дистрофія — це група спадкових захворювань очей, які уражають сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока. Ці стани спричиняють накопичення жовтих, білих або сірих відкладень у макулі — частині сітківки, відповідальній за...

Пауці-імунний гломерулонефрит без ANCA — рідкісне захворювання нирок, при якому крихітні фільтри в нирках (клубочки) запалюються й пошкоджуються. На відміну від подібних станів, воно не пов’язане з певними антитілами, що називаються ANCA. Пацієнти часто...

Пахідермоперіостоз (ПДП) — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє потовщення шкіри, барабанні палички пальців рук і ніг та утворення нової кісткової тканини під шкірою, що часто призводить до болю та набряку суглобів.

Пахіт — це рідкісний стан, при якому внутрішній резервуар, створений під час хірургічного видалення товстої кишки, запалюється. Ця операція, яка називається ілеоанальним анастомозом з формуванням резервуара, часто виконується при таких захворюваннях, як виразковий коліт.

Педіатричний артеріальний ішемічний інсульт — це рідкісний стан у дітей, при якому згусток крові блокує артерію в мозку, припиняючи кровопостачання та надходження кисню до частини мозку. Це може призвести до пошкодження мозку.

Педіатричний гострий респіраторний дистрес-синдром (ПГРДС) — це серйозне захворювання легень у дітей, при якому легені запалюються та заповнюються рідиною, що робить дихання дуже важким. Воно виникає раптово та спричиняє низький рівень кисню в крові.

Педіатричний колагенозний гастрит — рідкісне захворювання шлунка у дітей, при якому під слизовою оболонкою шлунка утворюється товстий шар колагену, що спричиняє запалення.

Педіатричний розсіяний склероз (РС) — це рідкісний стан, при якому імунна система атакує захисну оболонку нервів у головному та спинному мозку, спричиняючи запалення та пошкодження. Він починається до 18 років.

Педіатричний системний червоний вовчак (вовчак) — це рідкісне захворювання, за якого імунна система помилково атакує власні тканини організму, спричиняючи запалення в різних органах. Воно починається в дитинстві або підлітковому віці й часто має тяжчий...

Пелагра — захворювання, спричинене недостатнім надходженням ніацину (вітаміну B3) або триптофану, який організм використовує для синтезу ніацину. Найчастіше трапляється в частинах Азії та Африки, де харчування може бути недостатнім.

Пелюцидна крайова дегенерація — це рідкісне захворювання ока, при якому прозора передня частина ока (рогівка) поступово стоншується в певній ділянці внизу, що призводить до її випинання та нечіткого зору.

Пемфігоїд вагітних — рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє інтенсивний свербіж і утворення пухирів. Воно виникає у вагітних жінок, зазвичай у другому або третьому триместрі.

Пемфігоїд слизових оболонок — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє утворення пухирів на вологих слизових оболонках організму, таких як ротова порожнина, очі, горло та статеві органи. Ці пухирі можуть призводити до рубцювання.

Пемфігоїдний ліхен планус — це рідкісне захворювання шкіри, яке поєднує ознаки двох інших шкірних розладів: червоного плоского лишаю (ліхен планус) і бульозного пемфігоїду.

Пемфігус вегетуючий — рідкісне аутоімунне захворювання шкіри, при якому імунна система організму помилково атакує здорові клітини шкіри, спричиняючи пухирі та бородавчасті розростання, особливо в складках шкіри та роті. Існує два типи: Галопо (легший, з...

Пеноскротальна транспозиція — це рідкісна вроджена вада, при якій калитка розташована вище або спереду від статевого члена, а не під ним.

Пенталогія Кантрелла — це рідкісний вроджений стан, що включає п'ять специфічних вад розвитку: отвір у черевній стінці вище пупка, розщеплення або відсутність грудини, отвір у діафрагмі, дефект навколосерцевої сумки та аномалії серця. У деяких...

Пентозурія — це нешкідливий спадковий стан, при якому організм виробляє цукор L-ксилулозу та виділяє його з сечею.

Первинна cutis verticis gyrata — рідкісний стан шкіри, який переважно вражає чоловіків. Він спричиняє потовщення шкіри волосистої частини голови та утворення глибоких хвилястих складок, що нагадують поверхню мозку. Волосся зазвичай нормальне в борознах, але...

Первинна агресивна епідермотропна CD8+ Т-клітинна лімфома шкіри — це дуже рідкісний тип лімфоми шкіри, який швидко прогресує. Він спричиняє появу шкірних вузлів, пухлин або екземоподібних ділянок, які можуть поширюватися на інші частини тіла, такі...

Первинна аневризма верхньої порожнистої вени — це рідкісний стан, при якому велика вена, що несе кров від голови, рук і верхньої частини тіла назад до серця, стає аномально розширеною або роздутою.

Первинна аневризма нижньої порожнистої вени — рідкісний стан, за якого головна вена, що повертає кров із нижньої частини тіла до серця, стає патологічно розширеною або набуває мішкоподібної форми.

Первинна анетодермія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра втрачає еластичність, що призводить до утворення в'ялих, обвислих ділянок. Це відбувається через руйнування еластичних волокон у шкірі без відомої основної причини.

Первинна аутоімунна ентеропатія — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує слизову оболонку тонкої кишки, спричиняючи тяжку тривалу діарею, порушення всмоктування поживних речовин і значну втрату ваги або затримку росту в...

Первинна базилярна інвагінація — це рідкісна вроджена вада, при якій верхня частина хребта та основа черепа зміщуються вгору в отвір у нижній частині черепа. Це може не викликати симптомів або призвести до серйозних неврологічних...

Первинна В-клітинна лімфома шкіри — це рідкісний тип раку, який починається в шкірі. Він виникає, коли певні білі кров'яні клітини (В-клітини) починають безконтрольно рости та утворювати пухлини в шкірі. На момент діагностики рак виявляється...