Клінічне визначення
Пароксизмальний екстремальний больовий розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові, сильні больові напади, часто навколо прямої кишки, що провокуються актом дефекації. Біль зазвичай супроводжується почервонінням шкіри. З віком біль в очах або під щелепою може ставати більш поширеним, провокується холодом або іншими подразниками.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано 4 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — раптовий, інтенсивний біль у ділянці прямої кишки, часто спровокований актом дефекації. Цей біль супроводжується почервонінням або припливами шкіри. З часом напади можуть також включати біль в очах або під щелепою, який може бути спровокований холодними температурами або іншими подразниками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Закреп HP:0002019Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SCN9A, який відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль больових нападів. Такі препарати, як карбамазепін або інші блокатори натрієвих каналів, можуть допомогти зменшити частоту та тяжкість нападів. Уникнення відомих тригерів також може бути корисним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають тригемінальну невралгію, кластерні головні болі та інші больові синдроми. Однак специфічні тригери та локалізація болю допомагають відрізнити цей розлад.
