Клінічне визначення
Паттернова дистрофія — це група спадкових захворювань очей, які уражають сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока. Ці стани спричиняють накопичення жовтих, білих або сірих відкладень у макулі — частині сітківки, відповідальній за гостроту центрального зору. З часом це може призвести до втрати зору. Зазвичай ці розлади успадковуються від батька або матері та пов’язані зі змінами в генах, зокрема PRPH2.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Багато людей із паттерновою дистрофією не мають симптомів, і діагноз встановлюють під час рутинного огляду очей. В інших може з’являтися розмитість або спотворення зору (прямі лінії виглядають хвилястими). Рідко в деяких людей виникає раптова втрата зору через ускладнення, як-от патологічний ріст судин під сітківкою. Офтальмолог під час огляду може побачити характерні візерунки відкладень у сітківці. Спеціальні методи візуалізації, як-от флюоресцеїнова ангіографія (ФА) та аутофлюоресценція очного дна (FAF), допомагають підтвердити діагноз і визначити конкретний тип паттернової дистрофії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на вигляді сітківки під час офтальмологічного огляду. Різні типи паттернової дистрофії мають характерні візерунки: відкладення у формі метелика, сіткоподібний візерунок або розсіяні жовто-білі плями. Методи візуалізації допомагають відрізнити їх від інших захворювань. Наприклад, флюоресцеїнова ангіографія показує, як барвник рухається судинами ока, а аутофлюоресценція очного дна підсвічує ділянки накопичення ліпофусцину. Інші дослідження, як-от електроретинографія (ЕРГ) та електроокулографія (ЕОГ), вимірюють електричну активність сітківки й зазвичай є нормальними або помірно зміненими. Генетичне тестування може виявити конкретну мутацію гена.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало паттернову дистрофію, і жодне лікування не може зупинити утворення відкладень. Однак більшість людей зберігають добрий зір протягом багатьох років. Якщо виникають ускладнення, як-от патологічний ріст судин (хоріоїдальна неоваскуляризація), можуть допомогти такі методи лікування, як ін’єкції анти-VEGF (лікарський засіб, що вводиться в око). У рідкісних випадках отвір у макулі може потребувати хірургічного втручання. Для людей із втратою зору допоміжні засоби для слабозорих (як-от збільшувальні прилади) можуть допомогти максимально використати залишковий зір.
Диференційна діагностика
Паттернова дистрофія може бути схожою на інші захворювання очей. Вікова макулярна дегенерація (ВМД) — поширене захворювання, яке також уражає макулу. Хвороба Штаргардта, ще один спадковий розлад сітківки, спричиняє подібні жовті плями. Хвороба Беста, яка також спричиняє жовте ураження в макулі, може бути сплутана з одним із типів паттернової дистрофії. Патологічний ріст судин (хоріоїдальна неоваскуляризація) також може виглядати подібно. Офтальмологічні огляди та методи візуалізації допомагають лікарям розрізняти ці стани.
