Головна › Рідкісні захворювання › Пелюцидна крайова дегенерація
ORPHA:137672 Рідкісне в Європі

Пелюцидна крайова дегенерація

International Name (EN): Pellucid marginal degeneration

1 Клінічне визначення

Пелюцидна крайова дегенерація — це рідкісне захворювання ока, при якому прозора передня частина ока (рогівка) поступово стоншується в певній ділянці внизу, що призводить до її випинання та нечіткого зору.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають поступове погіршення нечіткого або спотвореного зору, часто через неправильний астигматизм. Захворювання вражає обидва ока і зазвичай починається в молодому віці. Біль, почервоніння або запалення відсутні.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється під час комплексного обстеження ока. Лікар-офтальмолог може використовувати спеціальний прилад — корнеальний топограф, щоб скласти карту форми рогівки та виявити ділянки стоншення та випинання.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на покращення зору. Легкі випадки можна коригувати окулярами або контактними лінзами. У запущених випадках можуть знадобитися спеціальні контактні лінзи (склеральні лінзи) або, в рідкісних випадках, трансплантація рогівки.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають кератоконус (інше захворювання зі стоншенням рогівки) та ектазію рогівки після LASIK. Лікар диференціює їх на основі специфічного патерну стоншення та випинання.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →