Клінічне визначення
Пароксизмальна холодова гемоглобінурія (ПХГ) — дуже рідкісне захворювання крові, за якого імунна система організму помилково атакує власні еритроцити після впливу низьких температур, спричиняючи їхній розпад і вивільнення гемоглобіну в сечу.
Епідеміологія та поширеність
Європа; поширеність (точкова оцінка): 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються раптово після перебування на холоді або вживання холодних рідин. Вони можуть включати сечу темно-червоного або бурого кольору, озноб, лихоманку, біль у спині чи ногах, втому та блідість шкіри. Ці епізоди зазвичай тривають від кількох годин до кількох днів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна гемолітична анемія HP:0001890Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний колір сечі HP:0012086Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Біль у спині HP:0003418Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПХГ, беручи зразок крові та виявляючи специфічні антитіла, які атакують еритроцити на холоді. Для підтвердження діагнозу використовують спеціальний тест — пробу Доната–Ландштейнера. Інші дослідження можуть включати загальний аналіз крові та аналіз сечі.
Лікування та терапія
Основне лікування — уникати впливу холоду. Збереження тепла може запобігати епізодам. У тяжких випадках можуть застосовувати ліки, як-от стероїди або ритуксимаб, щоб пригнічити імунну систему. У рідкісних випадках може знадобитися переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи автоімунної гемолітичної анемії (наприклад, теплову автоімунну гемолітичну анемію або хворобу холодових аглютинінів), інфекції чи реакції на ліки. Лікар може відрізнити ПХГ від цих станів за допомогою специфічних аналізів крові.
