Рідкісні захворювання

Первинна злоякісна пухлина очеревини — це рідкісний та агресивний рак, який починається в оболонці, що вистилає черевну порожнину (очеревині). Найпоширенішим типом є злоякісна мезотеліома очеревини, але інші типи включають первинну серозну карциному очеревини та...

Первинна інтестинальна лімфангіектазія — рідкісний стан, при якому лімфатичні судини тонкої кишки розширені, що призводить до витоку лімфатичної рідини в кишку. Це веде до втрати білків та інших поживних речовин.

Первинна кісткова дисплазія з дезорганізованим розвитком компонентів скелета — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких кістки та хрящі не формуються або не ростуть належним чином. Це призводить до аномальної форми або розташування кісток...

Первинна кісткова дисплазія з множинними вивихами суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. У людей із цим станом спостерігається низький зріст, аномальні кінці кісток (епіфізи та метафізи), а...

Первинна кісткова дисплазія зі зниженою щільністю кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на розвиток кісток. У людей із цими станами кістки менш щільні та слабші, ніж у нормі, що підвищує...

Первинна кондилярна гіперплазія — рідкісний стан, при якому один із суглобів щелепи (скронево-нижньощелепний суглоб) надмірно росте з одного боку. Це розростання не є раковим і зазвичай відбувається лише з одного боку, що з часом...

Первинна легенева лімфома — це рідкісний тип раку, який починається в лімфатичній тканині легень. Вона називається первинною лише за відсутності ознак лімфоми в будь-якому іншому місці тіла на момент діагностики або протягом наступних 3...

Первинна лімфангіома гортані — це рідкісна, неракова вроджена вада лімфатичної системи. Вона проявляється у вигляді м'якого, неправильної форми утворення в голосовому апараті (гортані).

Первинна лімфедема — це стан, при якому людина народжується з проблемою в лімфатичній системі або вона розвивається згодом; лімфатична система є частиною імунної системи організму. Ця проблема спричиняє накопичення рідини, що призводить до набряку,...

Первинна лімфедема без системного або вісцерального ураження — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тривалий, прогресуючий набряк однієї або більше рук чи ніг. Це відбувається через неправильну роботу лімфатичної системи, яка в нормі дренує...

Первинна лімфедема з пізнім початком — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє хронічний набряк рук або ніг. Це відбувається через неправильну роботу лімфатичної системи, яка допомагає відводити рідину з тканин. Набряк зазвичай починається після...

Первинна лімфедема із системним або вісцеральним ураженням — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тривалий набряк через порушення дренажу рідини лімфатичною системою. Воно також вражає внутрішні органи, такі як легені, кишечник або серце, внаслідок...

Первинна лімфома кістки — це рідкісний тип раку, який починається в кістці. Це лімфома, тобто вона починається в клітинах імунної системи, і називається «первинною», оскільки вперше з'являється в кістці, а не поширюється туди з...

Первинна лімфома кон'юнктиви — це дуже рідкісний тип раку ока, який починається в тонкій прозорій тканині, що покриває білу частину ока. Зазвичай вона росте повільно і часто є формою неходжкінської лімфоми.

Первинна лімфома центральної нервової системи (ПЛЦНС) — рідкісний тип раку, який починається в головному мозку, спинному мозку або очах. Це форма лімфоми, яка є раком імунної системи, і при первинній діагностиці вона не поширюється...

Первинна ліподистрофія — це рідкісна група захворювань, за яких організм втрачає жирову тканину в певних ділянках, що призводить до серйозних метаболічних проблем, як-от інсулінорезистентність, цукровий діабет і підвищений рівень тригліцеридів, які можуть спричинити панкреатит....

Первинна мальабсорбція жовчних кислот — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином реабсорбувати жовчні кислоти в кишечнику. Це призводить до хронічної водянистої діареї, стеатореї та можливих дефіцитів вітамінів.

Первинна медіастинальна великоклітинна B-клітинна лімфома — рідкісний тип раку, який починається в B-клітинах (одному з типів лейкоцитів) у тимусі, залозі в грудній клітці. Переважно уражає жінок віком 20–39 років.

Первинна мезотеліома перикарда — рідкісний агресивний рак, який починається в оболонці серця (перикарді). Часто пов'язаний з впливом азбесту.

Первинна меланома центральної нервової системи — це дуже рідкісний тип пухлини, яка починається в оболонці головного або спинного мозку. Вона складається з клітин, що виробляють пігмент (меланоцити), і не спричинена меланомою в інших частинах...

Первинна меланоцитарна пухлина центральної нервової системи — це рідкісне новоутворення, що походить з пігмент-продукуючих клітин оболонок, які покривають головний і спинний мозок. Ці пухлини можуть бути як доброякісними, так і злоякісними.

Первинна мікроцефалія-епілепсія-перманентний неонатальний цукровий діабет синдром — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мозок та інші частини тіла. Він присутній з народження і спричиняє малий розмір голови, важкі судоми, що починаються рано в житті,...

Первинна набута червоноклітинна аплазія — рідкісний розлад крові, за якого організм припиняє виробляти достатню кількість еритроцитів, що призводить до тяжкої анемії. Це відбувається через те, що імунна система помилково атакує ранні клітини, які зазвичай...

Первинна набута чиста червоноклітинна аплазія — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок перестає виробляти еритроцити, що призводить до тяжкої анемії. Лейкоцити та тромбоцити залишаються в нормі.

Первинна надниркова недостатність — це рідкісний стан, при якому надниркові залози, розташовані на верхівках нирок, не виробляють достатньо двох важливих гормонів: кортизолу та альдостерону. Це часто спричинено атакою імунної системи організму на надниркові залози.

Первинна негестаційна хоріокарцинома яєчника — це дуже рідкісний тип раку яєчника, який починається з клітин, що стають яйцеклітинами. Він швидко росте, може поширюватися на інші органи, такі як легені, печінка та мозок, і виробляє...

Первинна недостатність CD59 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кров та нервову систему. Воно спричиняє руйнування еритроцитів (гемоліз), пошкодження нервів та інсульти, часто починаючись у дитинстві.

Первинна недостатність яєчників — це стан, за якого яєчники жінки перестають нормально функціонувати до 40 років, що призводить до нерегулярних або відсутніх менструацій, низького рівня естрогену та безпліддя. Іноді це називають передчасною менопаузою.

Первинна недостатність яєчників, асоційована з ламкою X-хромосомою (FXPOI), — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до припинення нормальної роботи яєчників до 40 років. Воно пов’язане зі специфічною зміною в гені FMR1, яка називається премутацією і...

Первинна неесенціальна cutis verticis gyrata — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра голови повільно потовщується і утворює глибокі складки та борозни, що нагадують поверхню мозку. Ці складки не можна розгладити натисканням або натягуванням....