Рідкісні захворювання

Первинна відкритокутова глаукома дорослих — це тривале захворювання очей, яке пошкоджує зоровий нерв, зазвичай через підвищений тиск всередині ока. Часто не має симптомів до виникнення втрати зору.

Первинна вітреоретинальна великоклітинна B-клітинна лімфома — це рідкісний і агресивний рак ока, який починається у склоподібному тілі (желеподібній речовині всередині ока) або сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Він спричинений зростанням аномальних білих...

Первинна герміногенна пухлина центральної нервової системи — це рідкісний тип пухлини головного або спинного мозку, яка походить з ранніх репродуктивних клітин (гермінативних клітин), що мігрували в неправильне місце під час внутрішньоутробного розвитку. Ці пухлини...

Первинна гіпероксалурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі утворюється занадто багато оксалату, речовини, яка зазвичай виводиться з організму з сечею. Надлишок оксалату з'єднується з кальцієм, утворюючи камені в нирках, і може...

Первинна гіпероксалурія 1 типу — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм виробляє занадто багато оксалату — речовини, яка в нормі виводиться з організму із сечею. Надлишок оксалату з'єднується з кальцієм, утворюючи камені в нирках,...

Первинна гіпероксалурія 2 типу — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних речовин. Це призводить до накопичення оксалату, який утворює кристали, що можуть спричиняти камені в нирках...

Первинна гіпероксалурія 3 типу — рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі утворюється занадто багато оксалату — речовини, яка може формувати кристали та камені в нирках. Воно спричинене змінами в гені HOGA1 і зазвичай...

Первинна гіпертрофічна остеоартропатія (ПГО) — рідкісне спадкове захворювання, що вражає кістки, шкіру, а іноді й серце. Воно спричиняє розширення кінчиків пальців та їх булавоподібну деформацію, біль і набряк суглобів, а також потовщення шкіри. Виділяють...

Первинна гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією (PHSH) — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може достатньо засвоювати магній з їжі. Це призводить до дуже низького рівня магнію, що, в свою чергу, викликає низький...

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом — це рідкісне спадкове захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію, що призводить до утворення каменів у нирках, пошкодження нирок, а іноді й проблем із...

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом без тяжкого ураження очей — це рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію з сечею. Це призводить до низького рівня магнію в крові,...

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом із тяжким ураженням очей — це рідкісне спадкове захворювання, при якому нирки втрачають занадто багато магнію та кальцію, що призводить до каменів у нирках, пошкодження нирок і тяжких...

Первинна гіпоплазія легень — це рідкісний стан, при якому легені дитини не розвиваються повністю до народження. Це відбувається самостійно, без інших вроджених вад. Легені занадто малі та не можуть працювати належним чином.

Первинна дисплазія кісток — це група генетичних захворювань, які впливають на розвиток, ріст і відновлення кісток та хрящів. Це може призвести до деформацій кісток, низького зросту та змін щільності або структури кісток, часто помітних...

Первинна дисплазія кісток з мікромієлією — рідкісний стан, при якому кістки та хрящі не розвиваються нормально, що призводить до дуже коротких рук і ніг (мікромієлія) та інших скелетних проблем. Ступінь тяжкості може варіюватися, а...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі утворюється додаткова кістка в місцях, де її не повинно бути, наприклад, у м'язах, сухожилках і шкірі. Воно починається з аномальних великих пальців ніг при народженні та...

Первинна дисплазія кісток із підвищеною щільністю кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких кістки стають надто щільними та твердими. Це відбувається через те, що клітини, які в нормі руйнують стару кісткову...

Первинна дисплазія кісток із порушенням мінералізації кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань кісток, за яких кістки не розвиваються нормально та не мають належної мінералізації (затвердіння). Це призводить до м'яких, слабких кісток, що...

Первинна дистонія, тип DYT13 — це рідкісний руховий розлад, який спричиняє мимовільні м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів або патологічних поз. Зазвичай вона починається в ділянці шиї, обличчя або рук, а симптоми, як...

Первинна дистонія, тип DYT17 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє м'язові скорочення, що призводять до скручування та повторюваних рухів або аномальних поз. Зазвичай починається зі скручування шиї (кривошия) і з часом може...

Первинна дистонія, тип DYT2 — це рідкісний руховий розлад, який викликає м'язові скорочення, що призводять до скручуючих рухів та аномальних поз. Зазвичай вона починається в руках або ногах і може поширюватися на інші частини...

Первинна дистонія, тип DYT21 — це рідкісний руховий розлад, що спричиняє мимовільні скорочення м'язів, призводячи до скручувальних рухів та аномальних поз. Зазвичай починається в дорослому віці та вражає лише м'язи без інших неврологічних проблем.

Первинна дистонія, тип DYT27 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє мимовільні м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів та аномальних поз. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та вражає...

Первинна дистонія, тип DYT4 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричинює мимовільні м’язові скорочення. Часто починається з проблем із голосом через спазми в гортані, а згодом може поширюватися на шию та інші частини...

Первинна дистонія типу DYT6 — рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє мимовільні скорочення м'язів, які призводять до скручувальних рухів і патологічних поз. Часто починається в руці або в ділянці голови та шиї, потім повільно...

Первинна дифузна великоклітинна В-клітинна лімфома шкіри, ножний тип — це рідкісна та агресивна форма лімфоми шкіри, яка починається в В-клітинах імунної системи. Зазвичай вона проявляється у вигляді швидкозростаючих червоних або синюватих вузлів на нижніх...

Первинна доброякісна пухлина очеревини — це незлоякісне новоутворення, яке починається у вистилці черевної порожнини. Воно росте повільно, не поширюється на інші частини тіла і зазвичай має сприятливий прогноз.

Первинна ексудативна лімфома (ПЕЛ) — рідкісний тип раку, який уражає певні білі кров'яні клітини (B-клітини). Вона росте в заповнених рідиною просторах тіла, таких як грудна клітка, живіт або сумка навколо серця. Цей рак завжди...

Первинна еритромелалгія — рідкісний стан, що спричинює епізоди почервоніння, відчуття тепла та пекучого болю в кистях і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці без будь-якого іншого основного захворювання.

Первинна есенціальна звивиста шкіра голови — рідкісний стан шкіри, при якому шкіра голови потовщується та утворює глибокі складки й борозни, що нагадують поверхню мозку. Ці складки не можна розгладити натисканням або натягуванням. Стан не...