Клінічне визначення
Автосомно-домінантний синдром Альпорта — це генетичне захворювання, яке уражає нирки, слух і очі. Воно спричинене зміною в одній копії гена COL4A3 або COL4A4, що призводить до проблем з білком під назвою колаген IV типу, який є важливим для структури певних тканин організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають кров у сечі (гематурія), білок у сечі (протеїнурія) і з часом можуть розвинути ниркову недостатність. Вони також можуть відчувати втрату слуху, особливо на високочастотні звуки, та проблеми з очима, такі як конусоподібний кришталик (передній лентиконус) або зміни в сітківці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі, симптомах і генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені COL4A3 або COL4A4. Також може бути проведена біопсія нирки для виявлення змін у нирковій тканині.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні прогресування хвороби нирок. Це може включати такі препарати, як інгібітори АПФ або БРА, щоб зменшити протеїнурію та захистити функцію нирок. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху, а регулярні офтальмологічні огляди є важливими. При прогресуючій хворобі нирок може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдрому Альпорта (наприклад, X-зчеплену або автосомно-рецесивну), нефропатію тонких базальних мембран та інші генетичні захворювання нирок, що спричиняють гематурію та ниркову недостатність.
