Клінічне визначення
Автосомно-домінантний синдром множинних птеригіумів — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє утворення шкірних перетинок (птеригіумів) через суглоби, особливо на шиї, в пахвових западинах і за колінами. Воно також призводить до тугорухливості суглобів, опущення повік, зігнутих пальців зі зменшеною кількістю складок, зрощення хребців, тяжкого викривлення хребта та низького зросту.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 4,0 (випадок/випадки); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням народжуються зі шкірними перетинками через суглоби, зокрема на шиї, в пахвових западинах і за колінами. У них також є контрактури суглобів (тугорухливість), опущення повік, зігнуті пальці зі зменшеною кількістю складок, зрощені хребці, тяжкий сколіоз (викривлення хребта) та низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні шкірні перетинки та проблеми із суглобами. Генетичне тестування може підтвердити мутацію у відповідальному гені. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія, можуть показати зрощення хребців і сколіоз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Хірургічне втручання може допомогти розсікти шкірні перетинки та виправити контрактури суглобів. Фізична терапія може покращити рухливість. При сколіозі можуть знадобитися ортезування або операція. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші форми артрогрипозу (множинні контрактури суглобів), синдром Ескобара (який також має шкірні перетинки, але успадковується рецесивно) та інші генетичні синдроми з тугорухливістю суглобів і проблемами хребта.
