Клінічне визначення
Автосомно-домінантний іхтіоз вульгарний — це генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Воно виникає внаслідок зміни в гені філагрину, який важливий для підтримки здорового бар'єру шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Це захворювання зазвичай починається в ранньому дитинстві. Шкіра стає сухою і вкривається дрібними білими лусочками, часто на руках, ногах і тулубі. У людей з цим захворюванням також може бути екзема (атопічний дерматит) та додаткові лінії на долонях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Іноді для підтвердження діагнозу проводять біопсію шкіри або генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зволоження шкіри та видалення лусочок. Це включає використання кремів і лосьйонів, що містять такі компоненти, як сечовина, молочна кислота або вазелін. У деяких випадках можуть застосовуватися рецептурні креми.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші типи іхтіозу, такі як X-зчеплений іхтіоз, та важку сухість шкіри при екземі. Лікар може відрізнити їх за характером лусочок та генетичним тестуванням.
