Клінічне визначення
Група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють м’язову слабкість, що посилюється при активності. Вони виникають через те, що нерви не можуть належно вивільняти хімічну речовину під назвою ацетилхолін, необхідну для скорочення м’язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлячому віці або ранньому дитинстві. Основний симптом — м’язова слабкість, що посилюється при активності (втомлювана слабкість). Це може уражати очі, обличчя, горло та кінцівки, спричиняючи опущення повік, двоїння в очах, труднощі з ковтанням і труднощі під час ходьби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, фізикальному обстеженні та спеціальних тестах. Вони можуть включати дослідження нервової провідності (електроміографію) для перевірки роботи нервів і м’язів, а також генетичне тестування для виявлення мутацій у таких генах, як SYT2 або VAMP1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Медикаменти, що підвищують рівень ацетилхоліну, наприклад піридостигмін, можуть допомогти. Інші препарати, як-от 3,4-діамінопіридин, також можуть покращити м’язову силу. Фізіотерапія та корекція способу життя можуть допомогти керувати повсякденною активністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених міастенічних синдромів, аутоімунну міастенію гравіс і деякі м’язові захворювання (міопатії). Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів і генетичних даних.
