Рідкісні захворювання

Автосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (АДПКХН) — це генетичне захворювання, при якому в нирках ростуть заповнені рідиною кісти. Ці кісти можуть спричиняти біль, підвищений артеріальний тиск і інфекції нирок. З часом нирки можуть перестати нормально...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє підвищений артеріальний тиск і захворювання нирок у дорослих, часто призводить до ниркової недостатності.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість, переважно в ногах, починаючи з дитинства. Зазвичай перебіг стабільний або прогресує дуже повільно. Симптоми можуть варіювати від тяжких (наявні при народженні з проблемами суглобів) до легких (без...

Автосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута — це тип спадкового захворювання нервів, яке уражує нерви рук і ніг. Вона називається «проміжною», оскільки швидкість нервових сигналів перебуває між повільними швидкостями, що спостерігаються при одній формі, та нормальними...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє сильний нервовий біль (печіння, ниючий або стріляючий) у стопах і гомілках, разом із легким онімінням та незначною м'язовою слабкістю або її відсутністю.

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості в руках і ногах. Воно вражає як захисну оболонку нервів (мієлін), так і самі нервові волокна.

Автосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко–Марі–Тута типу E — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає як нерви, так і нирки. Воно спричиняє повільно прогресуючу м’язову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, а також захворювання нирок,...

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія 73 типу — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, які починаються в дорослому віці.

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 36 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також ураження нервів у руках і ногах.

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 41 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починається в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці.

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9A — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову скутість і слабкість у ногах, що починається в дитинстві або в дорослому віці. Воно також може впливати на мовлення та...

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці.

Автосомно-домінантна спастична параплегія типу 80 — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рухи. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто мутації в одній копії гена...

Автосомно-домінантна тромбоцитопенія з дефектом секреції тромбоцитів — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, який передається у спадок. Він спричиняє зниження кількості тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) та порушення вивільнення тромбоцитами речовин, необхідних для згортання....

Автосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (АДТІХН) — це рідкісне спадкове захворювання нирок, яке пошкоджує дрібні трубочки (канальці) всередині нирок і спричиняє рубцювання (фіброз). Це призводить до хронічної хвороби нирок, яка повільно прогресує з часом, зрештою...

Рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може виробляти достатню кількість нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до тяжких, частих інфекцій, починаючи з раннього дитинства.

Рідкісний руховий розлад, що спричиняє мимовільні м'язові скорочення в певних частинах тіла, таких як шия, голосова щілина або кисть і передпліччя.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на підошвах стоп, а іноді й на долонях, часто супроводжується болючими пухирями на підошвах. Нігті зазвичай не уражаються.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2 — це генетичне захворювання нервів, яке спричиняє поступову слабкість і втрату м'язів кистей і стоп, а також зниження чутливості та рефлексів. Передається від одного з батьків до дитини.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2D — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражує нерви рук і ніг. Воно спричинює м’язову слабкість, особливо в кистях і руках, і може призводити до втрати чутливості. Захворювання повільно прогресує...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2F — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2U — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке зазвичай починається в пізньому дорослому віці (близько 50-60 років). Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язів у руках і ногах, а...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в ногах, і може призводити до проблем з ходьбою, рівновагою та...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє прогресуючу слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях, внаслідок ураження нервів, які контролюють м'язи.

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, починаючи зі стоп і ніг у дорослому віці. Воно викликане мутацією в гені MME і передається від одного з батьків.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2, спричинена мутацією в гені DGAT2, — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно викликане зміною в гені DGAT2 і успадковується за автосомно-домінантним типом,...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2, спричинена мутацією в гені KIF5A, — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, викликаючи м'язову слабкість і втрату чутливості, а також ознаки ураження верхніх мотонейронів, такі як...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, зазвичай починається в дорослому віці. Воно вражає нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2A1 — це спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, що передають сигнали від головного та спинного мозку до інших частин тіла. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в ногах, а...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражує нерви рук і ніг. Воно спричиняє м'язову слабкість, втрату чутливості та проблеми зі стопами, що можуть призводити до виразок та інфекцій.