Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2L — це рідкісний спадковий розлад нервів, який уражає периферичні нерви, що передають сигнали від головного та спинного мозку до решти тіла. Він спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 1,0 (сім’я/сім’ї); у всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються у віці від 15 до 33 років. У людей із цим захворюванням типово спостерігається слабкість у ногах, однаково виражена з обох боків, а іноді — слабкість у кистях. Можуть бути знижені або відсутні рефлекси, втрата чутливості в нижніх відділах гомілок, і часто розвивається високий звід стопи (pes cavus). Захворювання прогресує повільно з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, дослідженнях провідності нервів (які вимірюють, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримання м’язової сили, ерготерапію для функції рук, брекети або ортези для підтримки стоп, а також знеболювання за потреби. Рекомендується регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
