Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Q — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє поступову м'язову слабкість та втрату чутливості, переважно в стопах і кистях. Зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають повільно прогресуючу м'язову слабкість та атрофію м'язів гомілок і стоп, що призводить до відвисання стопи та труднощів при ходьбі. Також можуть спостерігатися високий звід стопи (pes cavus), зниження або відсутність рефлексів та легка або помірна втрата чутливості (особливо до дотику та вібрації).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженні провідності нервів (яке показує зниження швидкості проведення сигналу) та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або брекети для підтримки стоп, а іноді хірургічне втручання для корекції деформацій стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти полегшити дискомфорт.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкові моторні нейропатії та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП).
