Клінічне визначення
Рідкісне захворювання нирок, яке спричиняє надмірне накопичення кислоти в крові, оскільки нирки не можуть належно виводити кислоту. Успадковується в автосомно-домінантний спосіб, тобто для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або в дорослому віці. Вони можуть включати часте сечовипускання (поліурія), сильну спрагу (полідипсія), м'язову слабкість і втому. З часом у деяких людей можуть розвинутися м'які або слабкі кістки (остеомаляція або остеопенія), високий рівень кальцію в сечі (гіперкальціурія), камені в нирках (нефролітіаз) або відкладення кальцію в нирках (нефрокальциноз). Про ниркову недостатність не повідомлялося.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи високий рівень кислоти в крові (метаболічний ацидоз) і низький рівень калію (гіпокаліємія). Вони також можуть перевіряти кислотність сечі та проводити візуалізаційні дослідження, як-от УЗД або КТ, для виявлення каменів у нирках або відкладень кальцію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції накопичення кислоти за допомогою пероральних лужних добавок, таких як натрію бікарбонат або калію цитрат. Препарати калію також можуть призначатися, якщо його рівень низький. Потрібен регулярний моніторинг крові та сечі для коригування лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ниркового канальцевого ацидозу (наприклад, дистальний нирковий тубулярний ацидоз з інших причин), хронічну хворобу нирок або стани, що спричиняють низький рівень калію чи камені в нирках.
