Рідкісні захворювання

Автоімунний гіпопаратиреоз — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує паращитоподібні залози, невеликі залози в шиї, які контролюють рівень кальцію. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфору в крові,...

Автоімунний енцефаліт — це рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує мозок, спричиняючи запалення. Це може призводити до різноманітних симптомів, таких як проблеми з пам’яттю, судоми та зміни в поведінці або особистості.

Автоімунний лімбічний енцефаліт — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує мозок, зокрема ділянки, що контролюють пам’ять та емоції. Зазвичай він розвивається швидко протягом тижнів або місяців.

Автоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС) — рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно. Воно спричиняє надмірне вироблення певних білих кров'яних клітин (лімфоцитів), що призводить до збільшення лімфатичних вузлів, селезінки та печінки. Також...

Рідкісний розлад імунної системи, при якому організм не може належним чином контролювати імунні відповіді, що призводить до запалення та пошкодження різних органів.

Автосомна еритропоетична протопорфірія — рідкісне генетичне захворювання, при якому речовина під назвою протопорфірин накопичується в крові, еритроцитах і тканинах, спричиняючи дуже високу чутливість шкіри до сонячного світла.

Автосомна несиндромна агамаглобулінемія — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може виробляти достатньо антитіл для боротьби з інфекціями. Це призводить до частих бактеріальних інфекцій та хронічної діареї.

Автосомна спастична параплегія типу 58 — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ноги, спричиняючи скутість, слабкість та проблеми з координацією і рівновагою.

Автосомна спастична параплегія типу 72 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства.

Автосомно-домінантна ACTN2-асоційована дистальна міопатія — рідкісне генетичне захворювання м'язів із повільним прогресуванням, спричинене зміною в гені ACTN2. Воно переважно спричиняє слабкість і зменшення (атрофію) м'язів нижніх частин ніг і стоп, що часто призводить до...

Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва та катаракта — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору внаслідок ураження зорового нерва (нерва, що з’єднує око з мозком), і згодом призводить до помутніння кришталика ока (катаракти). Воно...

Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма, — рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається в сім’ях. Воно спричиняє поступову втрату зору на обох очах, зазвичай починаючи з дитинства. Захворювання уражає зоровий нерв, який з’єднує око...

Автосомно-домінантна брахіолмія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до короткого тулуба та низького зросту. Воно успадковується в сім'ях, де для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії зміненого гена.

Автосомно-домінантна в'яла шкіра — рідкісне генетичне захворювання, що уражує сполучну тканину, спричиняючи в'ялість, обвисання та зморшкуватість шкіри. У деяких випадках воно також може уражати внутрішні органи.

Автосомно-домінантна гіпокальціємія — рідкісний стан, при якому рівень кальцію в крові низький, але рівень паратиреоїдного гормону (ПТГ) не такий високий, як очікувалося. Нирки також продовжують виводити занадто багато кальцію з сечею.

Автосомно-домінантна дистальна небулінова міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє слабкість і втрату м’язів, переважно в гомілках і стопах, а згодом — у руках і кистях. Зумовлене...

Автосомно-домінантна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раннє затвердіння суглобів (особливо ліктів, гомілковостопних суглобів і хребта), повільно прогресуючу м'язову слабкість у верхніх відділах рук і нижніх відділах ніг, а також серйозні...

Автосомно-домінантна м'язова дистрофія кінцівок-поясу тип 1E (LGMD1E) — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступову слабкість м'язів плечового та тазового поясу. Успадковується від батьків до дитини, симптоми зазвичай з'являються у дорослому віці.

Автосомно-домінантна міоглобінурія — рідкісний стан м'язів, за якого виникають епізоди м'язового болю та темної сечі (міоглобінурії), спровоковані гарячкою, інфекціями, фізичним навантаженням або алкоголем. Іноді може спричиняти ниркову недостатність. Між епізодами люди можуть не мати...

Автосомно-домінантна міопатія з накопиченням міозину — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання м’язів, наявне від народження. Воно спричинене зміною однієї копії гена MYH7, що призводить до накопичення м’язового білка міозину всередині м’язових клітин.

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах), спричиняючи м'язову слабкість і труднощі при фізичних навантаженнях. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії дефектного гена.

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія — це група спадкових захворювань головного мозку, які спричиняють порушення координації та рівноваги. Ці стани з часом прогресують і передаються від батьків до дитини.

Група спадкових захворювань головного мозку, що спричиняють порушення координації та рухів, а також інші неврологічні симптоми.

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія III типу — це група спадкових захворювань головного мозку, які переважно уражають координацію та рівновагу. Вона включає кілька типів спіноцеребелярної атаксії (SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 та SCA31).

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія IV типу — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Зазвичай починається в дорослому віці та вражає координацію, мовлення, а іноді також рухи очей, м’язову силу та чутливість. Спричинена...

Автосомно-домінантна неоваскулярна запальна вітреоретинопатія — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке повільно прогресує з часом. Зазвичай воно починається в підлітковому або двадцятирічному віці і може призвести до повної сліпоти.

Автосомно-домінантна омодисплазія — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. У людей із цим станом спостерігається низький зріст, вкорочені плечові кістки та стегнові кістки, а також характерні риси обличчя, такі як широкий лоб,...

Автосомно-домінантна оптична атрофія — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступове ушкодження нерва, що з'єднує око з мозком (зорового нерва). Це призводить до повільно прогресуючого погіршення зору, яке зазвичай починається в дитинстві або в...

Автосомно-домінантна оптична атрофія та вроджена глухота — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору, що починається в дитинстві, та втрату слуху, яка присутня від народження або в ранньому дитинстві.

Автосомно-домінантна первинна гіпомагніємія з гіпокальціурією — рідкісне спадкове захворювання, що спричинює низький рівень магнію в крові. Це легша форма групи розладів, які називаються сімейною первинною гіпомагніємією. Захворювання успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення...