Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і стопах. Часто починається в пізнішому віці та може також уражати слух і функцію зіниць.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають слабкість і атрофію м'язів стоп і рук, що призводить до труднощів при ходьбі та використанні рук. У багатьох людей також розвивається втрата слуху та порушення реакції зіниць на світло.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, дослідженнях провідності нервів, що виявляють аксональне ушкодження, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені MPZ.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, брекетів або ортезів, а іноді й хірургічного втручання при деформаціях стоп. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, наприклад тип 1 (демієлінізуючий) та інші аксональні форми, а також такі стани, як спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлення та хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія.
