Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє повторні епізоди панкреатиту (запалення підшлункової залози) і може призвести до необоротного пошкодження підшлункової залози. Воно передається в сім’ях, тобто успадковується від батьків дітям.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня точкова поширеність 0,57; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 0,43; діапазон 1–9 на 1 000 000. Франція: середня точкова поширеність 0,3; діапазон 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптовий, сильний біль у животі, який може поширюватися в спину, нудоту, блювання, лихоманку та прискорене серцебиття. З часом повторні епізоди можуть призводити до хронічного болю, зниження ваги та проблем із травленням їжі або контролем рівня цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Лейкоцитоз HP:0001974Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючий панкреатит HP:0100027Дуже часто (99-80%)
-
Жовтяниця HP:0000952Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі, симптомах, аналізах крові (для перевірки підвищення рівня панкреатичних ферментів), візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ або МРТ, і генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати знеболювання, ферментні добавки для поліпшення травлення, інсулін при розвитку цукрового діабету та зміну способу життя, наприклад уникнення алкоголю й куріння. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини панкреатиту, такі як жовчні камені, інтенсивне вживання алкоголю, високий рівень тригліцеридів, певні ліки або інші генетичні форми панкреатиту.
