Клінічне визначення
Автосомно-домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Кокейна-Турейна, — рідкісне генетичне захворювання шкіри, за якого шкіра стає дуже крихкою. Навіть незначні удари або тертя можуть призводити до болючих пухирів і виразок, особливо на кистях, стопах, ліктях і колінах. Воно також уражає нігті та може спричиняти дрібні білі горбики, які називаються міліумами. Цей стан зумовлений зміною (мутацією) в гені COL7A1, який потрібен для утворення білка, що допомагає утримувати шари шкіри разом.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням шкіра легко вкривається пухирями від незначних травм або тертя. Пухирі найчастіше з’являються на кистях, стопах, ліктях і колінах. З часом повторне утворення пухирів може призводити до рубцювання та проблем із нігтями, таких як потовщення або відсутність нігтів. На шкірі також можуть з’являтися дрібні білі горбики (міліуми). Вираженість може варіювати, але симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та пошуку типової картини пухирів і змін нігтів. Біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) можна дослідити під мікроскопом, щоб побачити, як розшаровуються шари. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені COL7A1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на запобіганні пухирям і контролі симптомів. Це включає догляд за шкірою, використання захисних пов’язок, уникання тертя та травм, а також підтримання зволоженості шкіри. Пухирі слід обережно дренувати, щоб запобігти інфекції. У деяких випадках можуть знадобитися ліки або хірургічне втручання для ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи бульозного епідермолізу (наприклад, рецесивний дистрофічний або юнкціональний типи), а також бульозні захворювання шкіри, такі як пемфігус або бульозний пемфігоїд. Однак специфічна картина пухирів на кінцівках, зміни нігтів і сімейний анамнез допомагають відрізнити цей тип.
