Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2G — рідкісний, повільно прогресуючий спадковий розлад нервів, який уражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Він призводить до слабкості та втрати м'язів кистей і стоп, зниження чутливості, а також ослаблених або відсутніх рефлексів; зазвичай починається в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому або ранньому дорослому віці та включають слабкість і атрофію м'язів гомілок і стоп, що спричиняє звисання стопи (foot drop) і труднощі при ходьбі. Також може спостерігатися втрата чутливості в стопах і кистях, а глибокі сухожилкові рефлекси (наприклад, колінний) знижені або відсутні. Захворювання повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічному обстеженні, дослідженні провідності нервів, що виявляє аксональне ушкодження, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічному гені, пов'язаному з цим типом. Сімейний анамнез подібних симптомів також може підтримувати діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і підтримці функції. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або брекети для підтримки слабких гомілковостопних суглобів і лікування нейропатичного болю. Рекомендується регулярний нагляд невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (особливо інші аксональні форми), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
