Клінічне визначення
Автосомно-домінантний комбінований імунодефіцит внаслідок часткової недостатності IL6ST — рідкісний генетичний розлад, що послаблює імунну систему. Він спричинений мутацією в гені IL6ST, яка впливає на білок під назвою gp130, що допомагає імунним клітинам взаємодіяти. Це призводить до частих інфекцій, алергій та проблем з імунною системою.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають рецидивні інфекції, особливо в приносових пазухах, легенях і шкірі. У них також можуть бути алергії, екзема, астма та харчова алергія. У деяких пацієнтів спостерігається низький рівень певних імунних клітин або антитіл, що ускладнює боротьбу з мікробами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують відхилення в імунній системі, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені IL6ST. Лікарі також можуть перевіряти рівні імунних клітин і антитіл.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль інфекцій за допомогою антибіотиків, профілактику інфекцій за допомогою вакцин та замісної терапії імуноглобулінами, а також контроль алергій за допомогою ліків. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші комбіновані імунодефіцити, такі як синдром гіпер-IgE, тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) і загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД). Вони також спричиняють часті інфекції та імунні проблеми.
