Рідкісні захворювання

Нестабільна варіантна хвороба бета-глобінового ланцюга — це рідкісне захворювання крові, при якому бета-глобін, частина гемоглобіну, є аномальним і легко руйнується. Це призводить до нестачі здорових еритроцитів, викликаючи анемію.

Нестабільна варіантна хвороба гамма-глобінового ланцюга — рідкісний розлад крові, за якого частина білка гемоглобіну (гамма-глобіновий ланцюг) є аномальною та легко руйнується. Це спричиняє руйнування еритроцитів, що призводить до анемії та жовтяниці, зазвичай починаючись у...

Несфероцитарна гемолітична анемія внаслідок дефіциту гексокінази — це рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко, спричиняючи анемію. Воно починається в дитинстві та успадковується, коли обидва батьки є носіями дефектного гена.

Нетермінальна мієлоцистоцеле — це рідкісний вроджений дефект, при якому на спинному мозку утворюється заповнений рідиною мішок, але не в самому низу. Це тип закритої проблеми спинного мозку, яка виникає на ранніх етапах розвитку.

Нетримання пігменту (НП) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно жінок і залучає шкіру, волосся, зуби, нігті, очі та мозок. Воно спричинене мутацією в гені IKBKG і успадковується за X-зчепленим домінантним типом. У чоловіків...

Рідкісна інфекція легень, спричинена бактеріями, які називаються нетуберкульозними мікобактеріями (НТМ), які відрізняються від бактерій, що спричиняють туберкульоз. Ці бактерії можуть викликати хронічне захворювання легень, особливо в людей з іншими захворюваннями легень або ослабленим імунітетом.

Мітохондріальне захворювання — це стан, при якому частини клітини, що виробляють енергію (мітохондрії), працюють неправильно. Це призводить до нестачі енергії в клітинах організму. У цьому випадку конкретна генетична причина невідома, а симптоми можуть вражати...

Неуточнений автозапальний синдром — це стан, при якому в організмі виникають повторні епізоди запалення (такі як гарячка, висип або біль у суглобах) без відомої причини. Діагноз встановлюється після виключення інших захворювань.

Неуточнений автозапальний синдром дитячого віку — це рідкісна група розладів, при яких імунна система організму викликає повторні епізоди запалення (такі як гарячка, висип, біль у суглобах і набряк) без відомої генетичної або інфекційної причини....

Неуточнений ювенільний ідіопатичний артрит — це рідкісний тип дитячого артриту, який триває щонайменше 6 тижнів. Його називають «неуточненим», оскільки він не відповідає чітко жодному з інших специфічних типів ювенільного артриту або має ознаки більш...

Нефіброзний гіперчутливий пневмоніт — це захворювання легень, при якому легені запалюються внаслідок алергічної реакції на вдихувані речовини, такі як цвіль, пташиний послід або деякі хімічні речовини. На відміну від деяких інших захворювань легень, він...

Нефробластома, також відома як пухлина Вільмса, — рідкісний тип раку нирки, який переважно вражає дітей. Вона виникає, коли клітини нирки, схожі на ранні (ембріональні) клітини, починають неконтрольовано рости.

Нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу (НСНАД) — рідкісний генетичний стан, який порушує водний баланс організму. Він спричиняє низький рівень натрію в крові, оскільки нирки затримують занадто багато води, навіть за відсутності гормону вазопресину.

Нефрогенний системний фіброз (НСФ) — рідкісний стан, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри та інших органів. Виникає у людей із проблемами нирок після введення спеціального барвника гадолінію, який використовується в деяких МРТ-дослідженнях.

Нефронофтиз — це рідкісне спадкове захворювання нирок, яке спричиняє поступову втрату нирками здатності фільтрувати відходи з крові. З часом це часто призводить до ниркової недостатності. Виділяють три типи залежно від віку, у якому починається...

Нефронофтиз із пізнім початком — рідкісне генетичне захворювання нирок, яке спричиняє поступове ушкодження нирок, що призводить до ниркової недостатності. На відміну від типової форми, яка починається в дитинстві, цей тип виникає пізніше, часто в...

Ураження нирок, спричинене накопиченням шкідливих речовин у клітинах нирок внаслідок спадкового метаболічного розладу, такого як хвороба Фабрі, цистиноз або глікогеноз.

Нефротичний синдром без позаниркових проявів — це рідкісний стан нирок, при якому нирки втрачають велику кількість білка з сечею, що призводить до низького рівня білка в крові та набряків. Він виникає без ураження інших...

Нефротичний синдром з інфантильним початком, пов'язаний з LAMB2, є рідкісним генетичним захворюванням, що вражає нирки. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені LAMB2. Стан призводить до великої втрати білка з сечею, низького рівня білка в...

Нефункціонуюча аденома гіпофіза — це рідкісна, зазвичай незлоякісна пухлина гіпофіза, яка не продукує надлишок гормонів. Вона може спричиняти проблеми, стискаючи сусідні структури мозку.

Нефункціонуюча нейроендокринна пухлина підшлункової залози — це рідкісний тип новоутворення в підшлунковій залозі, яке походить з клітин, що продукують гормони, але не виділяє достатньо гормонів, щоб викликати симптоми. Ці пухлини зазвичай мають розмір щонайменше...

Нефункціонуюча парагангліома — це рідкісна пухлина, що росте з особливих нервових клітин організму. На відміну від деяких подібних пухлин, вона не виробляє додаткових гормонів, які можуть спричиняти симптоми. Ці пухлини можуть виникати в різних...

Неходжкінська лімфома (НХЛ) — це група ракових захворювань, які починаються в лімфатичній системі, що є частиною імунної системи організму. Вона включає аномальний ріст білих кров'яних клітин, які називаються лімфоцитами.

Нечітка невралгія — рідкісний стан, що спричиняє раптовий, сильний, колючий біль у задній частині горла, язика, області мигдаликів або вуха. Біль виникає короткими нападами тривалістю від секунд до хвилин і може провокуватися такими діями,...

Низькодиференційована нейроендокринна карцинома тимуса — це рідкісний та агресивний рак, який починається в тимусі, невеликому органі в грудній клітці. Він швидко росте і часто поширюється на інші частини тіла.

Низькопотоковий пріапізм — це рідкісний стан, при якому болюча ерекція триває більше 4 годин через те, що кров затримується в пенісі і не може нормально відтікати. Це може пошкодити тканини та призвести до постійних...

Низькорослість внаслідок дефіциту GHSR — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст. Воно спричинене проблемою з рецептором (своєрідною «стикувальною станцією» на клітинах), який зазвичай допомагає організму реагувати на гормон росту. Це призводить до...

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє низькорослість, оскільки організм не виробляє достатньо гормону росту. Воно також включає ослаблену імунну систему через низький рівень антитіл, що призводить до частих інфекцій. Захворювання успадковується через X-хромосому.

Низькорослість внаслідок первинного дефіциту кислото-лабільної субодиниці (ALS) — це рідкісне захворювання, що спричиняє помірні проблеми росту після народження. У людей з цим станом рівень певних факторів росту в крові дуже низький, але рівень гормону...

Низькорослість внаслідок часткової недостатності рецептора гормону росту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина має менший зріст, ніж очікується, через те, що її організм не повністю реагує на гормон росту. Це відбувається через...