Клінічне визначення
Нестабільна варіантна хвороба бета-глобінового ланцюга — це рідкісне захворювання крові, при якому бета-глобін, частина гемоглобіну, є аномальним і легко руйнується. Це призводить до нестачі здорових еритроцитів, викликаючи анемію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають помірну або тяжку анемію, що може спричиняти втому, слабкість, блідість шкіри та задишку. Деякі також можуть мати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) або збільшену селезінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Високооб'ємна застійна серцева недостатність HP:0001722Дуже рідко (<4-1%)
-
Виступаючі вилиці HP:0010620Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатоцелюлярна карцинома HP:0001402Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперплазія верхньої щелепи HP:0430028Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують анемію та аномальний гемоглобін. Спеціалізовані тести, такі як електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування, можуть виявити нестабільний варіант бета-глобіну.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії. Це може включати добавки фолієвої кислоти, переливання крові у тяжких випадках, а іноді видалення селезінки. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи таласемії, серпоподібноклітинну хворобу та інші анемії, спричинені руйнуванням еритроцитів.
