Клінічне визначення
Нефронофтиз із пізнім початком — рідкісне генетичне захворювання нирок, яке спричиняє поступове ушкодження нирок, що призводить до ниркової недостатності. На відміну від типової форми, яка починається в дитинстві, цей тип виникає пізніше, часто в підлітковому віці або в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають надмірну спрагу, часте сечовипускання, анемію (низький рівень еритроцитів) і зрештою ниркову недостатність. На відміну від деяких інших форм, зазвичай не вражає інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів сечі, аналізів крові, візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, і генетичного тестування для пошуку мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та уповільненні ушкодження нирок. Воно може включати лікарські засоби для лікування анемії, контроль артеріального тиску, а зрештою діаліз або трансплантацію нирки, коли виникає ниркова недостатність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи нефронофтизу, медулярну кістозну хворобу нирок та інші причини хронічної хвороби нирок, такі як гломерулонефрит або полікістоз нирок.
