Клінічне визначення
Ураження нирок, спричинене накопиченням шкідливих речовин у клітинах нирок внаслідок спадкового метаболічного розладу, такого як хвороба Фабрі, цистиноз або глікогеноз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати набряки, пінисту сечу, підвищений артеріальний тиск і зниження функції нирок. Конкретні симптоми залежать від основного метаболічного захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи сечі та крові для перевірки функції нирок, візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження, а іноді біопсію нирки. Генетичне тестування може виявити конкретне метаболічне захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні основним метаболічним захворюванням, наприклад ферментозамісна терапія при хворобі Фабрі, та захисті функції нирок за допомогою ліків, таких як інгібітори АПФ. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібне ураження нирок, включають діабетичну нефропатію, гломерулонефрит і гіпертензивну нефропатію.
