Клінічне визначення
Низькорослість внаслідок дефіциту GHSR — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст. Воно спричинене проблемою з рецептором (своєрідною «стикувальною станцією» на клітинах), який зазвичай допомагає організму реагувати на гормон росту. Це призводить до уповільнення росту після народження, що призводить до меншої, ніж середня, висоти (більш ніж на 2 стандартних відхилення нижче середнього). Гіпофіз, який виробляє гормон росту, зазвичай виглядає нормальним, але в деяких випадках може бути меншим за звичайний.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають нормальну довжину тіла при народженні, але потім ростуть повільніше за однолітків, що призводить до низькорослості. Також може спостерігатися дещо затриманий кістковий вік. Інші симптоми зазвичай відсутні, але в деяких осіб може бути легке ожиріння або низький рівень цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на вимірюванні рівня гормону росту в крові, який може бути низьким або нормальним. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені GHSR. Візуалізація головного мозку (МРТ) може показати нормальний або малий гіпофіз.
Лікування та терапія
Лікування включає терапію гормоном росту, яка може допомогти покращити ріст і кінцевий зріст. Рекомендується регулярне спостереження дитячого ендокринолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити низькорослість, включають дефіцит гормону росту, синдром Тернера, синдром Нунан та конституційну затримку росту. Генетичне тестування допомагає відрізнити дефіцит GHSR від цих станів.
