Клінічне визначення
Нестабільна варіантна хвороба гамма-глобінового ланцюга — рідкісний розлад крові, за якого частина білка гемоглобіну (гамма-глобіновий ланцюг) є аномальною та легко руйнується. Це спричиняє руйнування еритроцитів, що призводить до анемії та жовтяниці, зазвичай починаючись у новонароджених або немовлят.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються протягом перших кількох місяців життя та включають блідість шкіри (анемія), пожовтіння шкіри й очей (жовтяниця) та збільшену селезінку. Руйнування еритроцитів також може спричиняти темну сечу та втому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють анемію, підвищений рівень білірубіну та наявність тілець Гейнца (скупчення пошкодженого гемоглобіну) в еритроцитах. Спеціалізовані дослідження, як-от електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування, можуть підтвердити аномальний гамма-глобіновий ланцюг.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами. Легкі випадки можуть потребувати лише добавок фолієвої кислоти. Тяжчі випадки можуть потребувати переливання крові, а в деяких випадках видалення селезінки (спленектомія) може допомогти зменшити руйнування еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гемолітичних анемій, такі як дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), спадковий сфероцитоз та інші гемоглобінопатії, як-от серповидноклітинна хвороба або таласемія.
