Клінічне визначення
Низькорослість внаслідок часткової недостатності рецептора гормону росту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина має менший зріст, ніж очікується, через те, що її організм не повністю реагує на гормон росту. Це відбувається через неправильну роботу рецептора гормону росту (GHR), який або недостатньо зв'язується з гормоном, або присутній у недостатній кількості.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням мають повільний темп росту та значно нижчий зріст порівняно з однолітками. Вони можуть мати нормальні пропорції тіла та відсутність інших очевидних проблем зі здоров'ям. Стан зазвичай помічають, коли зріст дитини падає нижче очікуваного діапазону для її віку та статі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня гормону росту в крові та проведення тестів для оцінки реакції організму на гормон росту. Генетичне тестування може підтвердити проблему з геном GHR. Лікарі також можуть перевірити інші причини низькорослості.
Лікування та терапія
Лікування може включати терапію гормоном росту, але через часткову резистентність можуть знадобитися вищі дози. Деяким дітям можуть допомогти інші методи лікування, такі як терапія IGF-1. Важливим є регулярний моніторинг росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти низькорослість, включають дефіцит гормону росту (коли організм не виробляє достатньо гормону росту), синдром Тернера та хронічні захворювання. Лікарі виключають ці стани перед діагностикою часткової недостатності GHR.
