Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє низькорослість, оскільки організм не виробляє достатньо гормону росту. Воно також включає ослаблену імунну систему через низький рівень антитіл, що призводить до частих інфекцій. Захворювання успадковується через X-хромосому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням ростуть повільніше за своїх однолітків і є нижчими, ніж очікується. У них також часто виникають інфекції, особливо вух, приносових пазух і легень, через слабку імунну систему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня гормону росту в крові, який виявляється низьким. Вони також перевіряють рівень імуноглобулінів (антитіл) і виявляють його низьким. Генетичне тестування може підтвердити X-зчеплений тип успадкування.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції гормону росту для стимуляції росту. Для подолання імунодефіциту пацієнти отримують регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінотерапію) для профілактики інфекцій. Антибіотики можуть застосовуватися для лікування інфекцій, коли вони виникають.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть спричиняти низькорослість, включають інші типи дефіциту гормону росту, синдром Тернера та хронічні захворювання. Імунодефіцити, такі як загальна варіабельна імунна недостатність або інші X-зчеплені імунодефіцити, також можуть мати подібні прояви.
