Клінічне визначення
Нефункціонуюча парагангліома — це рідкісна пухлина, що росте з особливих нервових клітин організму. На відміну від деяких подібних пухлин, вона не виробляє додаткових гормонів, які можуть спричиняти симптоми. Ці пухлини можуть виникати в різних місцях, наприклад біля нирок, у грудній клітці, сечовому міхурі або на шиї. Вони часто пов’язані з певними генетичними захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Більшість нефункціонуючих парагангліом не спричиняють жодних симптомів і виявляються випадково під час візуалізаційних досліджень з приводу інших причин. Коли симптоми все ж виникають, вони зазвичай неспецифічні та залежать від локалізації пухлини. Наприклад, пухлина в грудній клітці може викликати кашель або утруднене дихання, тоді як пухлина в сечовому міхурі може спричиняти кров у сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Парагангліома HP:0002668Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Помірно (29-5%)
-
Гематурія HP:0000790Помірно (29-5%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
-
Компресія черепних нервів HP:0001293Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Зазвичай лікарі виявляють ці пухлини за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ, МРТ або спеціальних сканувань, що виявляють певні типи клітин. Для підтвердження діагнозу може бути виконана біопсія (взяття невеликого зразка пухлини). Також може бути рекомендовано генетичне тестування для перевірки спадкових захворювань.
Лікування та терапія
Лікування часто передбачає хірургічне видалення пухлини, якщо вона спричиняє проблеми або має ризик росту. Якщо пухлину не вдається видалити повністю, можуть застосовуватися інші варіанти, наприклад променева терапія або ретельне спостереження з регулярними скануваннями. Вибір залежить від розміру, локалізації пухлини та її зв’язку з генетичним синдромом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати нефункціонуючу парагангліому, включають інші типи пухлин, що походять з нервових клітин, наприклад феохромоцитому (яка виробляє гормони), або пухлини, що поширилися з інших частин тіла. Візуалізаційні та лабораторні дослідження допомагають їх розрізнити.
