Клінічне визначення
Нефрогенний системний фіброз (НСФ) — рідкісний стан, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри та інших органів. Виникає у людей із проблемами нирок після введення спеціального барвника гадолінію, який використовується в деяких МРТ-дослідженнях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються через 2–10 тижнів після введення гадолінію, але можуть з'явитися й пізніше. Перші ознаки часто включають потовщення та затвердіння шкіри, свербіж і печіння. Шкіра може виглядати блискучою, горбистою або мати тверді бляшки. Зазвичай починається на кистях і стопах, потім поширюється всередину. Суглоби можуть ставати скутими та болючими, що призводить до контрактур (зігнуті суглоби, які не можна випрямити). У деяких людей з'являються жовті плями на білках очей. У тяжких випадках можуть уражатися серце або легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують НСФ на основі анамнезу (захворювання нирок і вплив гадолінію) та фізикального обстеження. Часто проводять біопсію шкіри (взяття невеликого шматочка шкіри) для підтвердження. Аналізи крові можуть виявити певні антитіла або інші зміни. Електрокардіограма (ЕКГ) може бути виконана для перевірки серця.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Найважливішим кроком є покращення функції нирок, якщо це можливо. Інші методи лікування включають фототерапію (використання УФ-світла), процедуру екстракорпорального фотоферезу (обробка білих кров'яних клітин світлом і ліками) та ліки, такі як метотрексат або стероїди. Фізіотерапія допомагає підтримувати рухливість суглобів. Можуть знадобитися знеболювальні. Трансплантація нирки іноді може покращити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на НСФ, такі як склеродермія (зазвичай починається на тулубі), склеромікседема (вражає обличчя) та кальцифілаксія. Ключовою підказкою для НСФ є анамнез впливу гадолінію у пацієнта із захворюванням нирок. Лікар виключить ці інші захворювання для встановлення діагнозу.
