Рідкісні захворювання

Набутий периферичний руховий розлад — це рідкісний стан, при якому пошкодження нервів поза головним і спинним мозком викликає мимовільні рухи, такі як посмикування, тремтіння або аномальні пози.

Набутий псевдоксантоматоз еластичний — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення жовтуватих горбків на шкірі, особливо на шиї, в пахвових западинах та пахвинній ділянці. На відміну від спадкової форми, воно не передається у спадок...

Набутий синдром кучерявого волосся — рідкісний стан, при якому волосся стає тьмяним, кучерявим, пухнастим і жорстким, зазвичай починається в підлітковому віці. Він переважно вражає передню, бічні та верхню ділянки волосистої частини голови, а також...

Набутий синдром Фанконі, асоційований з моноклональними легкими ланцюгами імуноглобулінів, — рідкісне захворювання нирок, спричинене аномальними білками (званими моноклональними легкими ланцюгами), які накопичуються у фільтрувальних одиницях нирки. Це накопичення порушує здатність нирки до реабсорбції важливих...

Набутий синдром фон Віллебранда — це рідкісний геморагічний розлад, який виникає в пізнішому віці, а не успадковується. Він спричинений іншим медичним станом, який впливає на білок крові під назвою фактор фон Віллебранда, що допомагає...

Навахо нейрогепатопатія — рідкісне, небезпечне для життя генетичне захворювання, що вражає нервову систему та печінку. Воно зустрічається серед корінного населення навахо і спричинене проблемами з енергопродукуючими частинами клітин (мітохондріями).

Рідкісний стан мозку, який утруднює довільний рух очей вгору або вниз, навіть попри те, що очі все ще можуть рухатися автоматично (наприклад, коли ви повертаєте голову). Це виникає через пошкодження або порушення роботи певних...

Надклапанний стеноз аорти — це рідкісне захворювання серця, при якому основна артерія (аорта) звужена безпосередньо над клапаном, що з'єднує серце з тілом. Це звуження також може впливати на інші артерії, наприклад, ті, що йдуть...

Надклапанний стеноз легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, при якій основна артерія, що несе кров від серця до легень, звужена безпосередньо за клапаном. Це звуження може також поширюватися на гілки артерії, ускладнюючи...

Макромастія означає наявність дуже великих грудей, а полімастія — наявність додаткової тканини молочної залози. Ці стани можуть спричиняти фізичні проблеми, такі як біль, борозни на плечах від бретелів бюстгальтера або зміни постави. Вони можуть...

Назальна гангліогліома — це дуже рідкісна неракова пухлина, яка виникає у новонароджених. Вона містить суміш нервових клітин і клітин підтримки та може рости всередині носа, зовні носа або в обох місцях.

Назальна гліальна гетеротопія — це рідкісне неракове утворення, що складається з тканини, подібної до мозкової, і з'являється в носі. Воно присутнє при народженні або розвивається в ранньому дитинстві та не з'єднане з мозком.

Назофарингеальна карцинома — це тип раку, який починається в носоглотці, верхній частині горла позаду носа.

Найкраща вітеліформна макулярна дистрофія (BVMD) — це спадкове захворювання очей, що вражає макулу, частину сітківки, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно спричиняє накопичення жовтого, схожого на яєчний жовток, матеріалу під макулою, що призводить до...

Нанофтальм — рідкісний стан ока, при якому око аномально мале, але в іншому нормально сформоване. Це призводить до вираженої далекозорості та підвищеного ризику розвитку глаукоми, яка називається закритокутовою глаукомою.

Напівлобарна голопрозенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому передні частини лівої та правої півкуль мозку зрощені замість того, щоб бути окремими. Це відбувається під час раннього розвитку в утробі матері.

Нарколепсія — це довготривалий розлад головного мозку, який ускладнює контроль мозком циклів сну та неспання. Це спричиняє надмірну денну сонливість та інші симптоми, як-от раптова м'язова слабкість, сонний параліч і галюцинації.

Нарколепсія 1 типу — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє надзвичайну денну сонливість та раптову м'язову слабкість, спровоковану сильними емоціями, такими як сміх або здивування.

Нарколепсія 2 типу — рідкісний розлад головного мозку, що спричиняє надмірну денну сонливість і раптові, неконтрольовані позиви до сну. На відміну від типу 1, він не супроводжується катаплексією (раптовою м'язовою слабкістю, спричиненою емоціями).

Не дистрофічна міопатія — це група спадкових м'язових розладів, що спричиняють м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус або м'язову скутість. На відміну від деяких інших м'язових захворювань, ці не супроводжуються прогресуючим пошкодженням або руйнуванням м'язів.

Не набутий комбінований дефіцит гормонів гіпофіза — це рідкісний стан, який присутній від народження, коли гіпофіз не виробляє достатньої кількості кількох важливих гормонів. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток гіпофіза.

Не набутий пангіпопітуїтаризм — рідкісний генетичний стан, при якому гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) не виробляє достатньої кількості всіх гормонів, які зазвичай продукує. Це призводить до різних проблем зі здоров’ям.

Тромбофілія — це стан, за якого кров схильніша до утворення згустків, ніж у нормі. Це не рідкісне захворювання.

Не рідкісне ожиріння — це поширений стан, при якому людина має нездорову кількість жиру в організмі, зазвичай вимірюється індексом маси тіла (ІМТ) 30 або вище. Воно виникає внаслідок поєднання генів, способу життя, навколишнього середовища...

Не-HFE-асоційований гемохроматоз — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють надмірне всмоктування заліза з їжі організмом. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що з часом може їх ушкоджувати....

Неалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) — це стан, при якому жир накопичується в печінці людей, які вживають мало або взагалі не вживають алкоголь. Вона варіюється від простого жирового гепатозу (стеатозу) до більш серйозної форми,...

Неамілоїдна моноклональна імуноглобулінова депозитна хвороба — рідкісне захворювання нирок, при якому аномальні білки (моноклональні імуноглобуліни) накопичуються в нирках, спричиняючи пошкодження та потенційно призводячи до ниркової недостатності. Ці білки не утворюють типових фібрил, які спостерігаються...

Неамілоїдна фібрилярна гломерулопатія — це рідкісне захворювання нирок, за якого в клубочках нирок накопичуються дрібні фібрили, що спричиняє пошкодження та призводить до порушення функції нирок.

Неартеріїтна передня ішемічна оптична нейропатія (НПІОН) — це стан, при якому частина зорового нерва в задній частині ока раптово перестає отримувати достатній кровотік, що спричиняє безболісну втрату зору на одному оці. Часто пов'язана з...

Неважкий комбінований імунодефіцит — це група спадкових розладів імунної системи, при яких Т-клітини (різновид лейкоцитів) організму не функціонують належним чином, а іноді також уражаються В-клітини. Це робить людей більш схильними до інфекцій, але оскільки...