Клінічне визначення
Найкраща вітеліформна макулярна дистрофія (BVMD) — це спадкове захворювання очей, що вражає макулу, частину сітківки, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно спричиняє накопичення жовтого, схожого на яєчний жовток, матеріалу під макулою, що призводить до втрати зору та спотворення зображення.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня народжуваність 1,5, діапазон 1-9 на 100 000; Данія: середня поширеність 1,5, діапазон 1-9 на 100 000; Європа: діапазон поширеності 1-9 на 100 000; Швеція: середня поширеність 20,0, діапазон 1-5 на 10 000; Світ: діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та включають нечіткий або спотворений центральний зір (прямі лінії можуть здаватися хвилястими), труднощі з читанням або впізнаванням облич, а іноді зниження кольорового зору. Стан повільно прогресує через стадії, починаючи з жовтого ураження, яке з часом може руйнуватися, спричиняючи постійну втрату зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кістоїдна макулярна дегенерація HP:0008028Дуже часто (99-80%)
-
Метаморфопсія HP:0012508Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Дефект поля зору HP:0001123Помірно (29-5%)
-
Хороїдеремія HP:0001139Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) для виявлення жовтого ураження, та електроокулографію (ЕОГ) для вимірювання електричної відповіді сітківки, яка зазвичай знижена. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені BEST1.
Лікування та терапія
Лікування BVMD не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень, таких як використання засобів для слабозорих, захист очей від ультрафіолетового випромінювання та моніторинг аномального росту кровоносних судин (хоріоїдальна неоваскуляризація), який можна лікувати ін'єкціями анти-VEGF препаратів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта та інші патерн-дистрофії. Їх розрізняють за віком початку, генетичним тестуванням та специфічними ознаками на візуалізації.
