Клінічне визначення
Навахо нейрогепатопатія — рідкісне, небезпечне для життя генетичне захворювання, що вражає нервову систему та печінку. Воно зустрічається серед корінного населення навахо і спричинене проблемами з енергопродукуючими частинами клітин (мітохондріями).
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 49 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають поганий ріст, слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, скутість суглобів, втрату рефлексів, повторні епізоди метаболічного ацидозу (надлишок кислоти в крові) під час хвороби, часті тяжкі інфекції, затримку статевого розвитку та проблеми з очима, такі як виразки рогівки та рубцювання. Печінка може раптово відмовити або повільно розвинути цироз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях, таких як аналізи крові на метаболічний ацидоз і функцію печінки, дослідження нервової провідності та генетичне тестування на виснаження мітохондріальної ДНК.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень, включаючи застосування ліків при метаболічному ацидозі, агресивне лікування інфекцій, нутритивну підтримку та, можливо, трансплантацію печінки при тяжкому ураженні печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, спадкові нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута, та захворювання печінки, такі як синдром Рея або хвороба Вільсона.
