Головна › Рідкісні захворювання › Над'ядерний розлад окорухів
ORPHA:98687 Рідкісне в Європі

Над'ядерний розлад окорухів

International Name (EN): Supranuclear eye movement disorder

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан мозку, який утруднює довільний рух очей вгору або вниз, навіть попри те, що очі все ще можуть рухатися автоматично (наприклад, коли ви повертаєте голову). Це виникає через пошкодження або порушення роботи певних ділянок стовбура мозку, які контролюють рухи очей.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом виникають труднощі з довільним поглядом вгору або вниз. Наприклад, їм може бути важко подивитися вниз на свої стопи або вгору на годинник. Однак очі все ще можуть рухатися автоматично, наприклад, коли людина повертає голову або коли очі пристосовуються, щоб утримувати предмети в фокусі під час руху. Інші симптоми можуть включати двоїння в очах, труднощі з читанням або проблеми з рівновагою.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан, проводячи ретельний офтальмологічний огляд і перевіряючи, як рухаються очі. Вони можуть попросити вас стежити за рухомим об'єктом очима та перевірити здатність дивитися вгору й вниз за командою. Вони також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб оглянути стовбур мозку та виключити інші причини.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати використання спеціальних окулярів із призмами для зменшення двоїння, фізичну терапію для покращення рівноваги або лікарські засоби для усунення основних причин, якщо вони відомі. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання на м'язах ока.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають прогресуючий над'ядерний параліч (тяжчий розлад з іншими симптомами, такими як скутість і падіння), інсульт, що уражає стовбур мозку, розсіяний склероз або певні типи пухлин мозку. Ваш лікар проведе тести, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →