Клінічне визначення
Тромбофілія — це стан, за якого кров схильніша до утворення згустків, ніж у нормі. Це не рідкісне захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей із тромбофілією не мають симптомів, доки в них не утвориться згусток крові. Поширені симптоми згустку включають набряк, біль, почервоніння та відчуття тепла в ураженій ділянці, часто в нозі (тромбоз глибоких вен), або біль у грудях і задишку, якщо згусток потрапляє до легень (тромбоемболія легеневої артерії).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують тромбофілію за допомогою аналізів крові, які перевіряють на генетичні мутації або інші фактори, що підвищують ризик згортання. Вони також можуть враховувати ваш особистий і сімейний анамнез щодо згустків.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає кроворозріджувальні препарати (антикоагулянти) для запобігання згусткам. Зміни способу життя, як-от підтримання активності та уникнення тривалого сидіння, також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти згустки крові, включають рак, аутоімунні захворювання та тривалу нерухомість. Тромбофілія зокрема зумовлена спадковими або набутими порушеннями згортання крові.
