Клінічне визначення
Надклапанний стеноз аорти — це рідкісне захворювання серця, при якому основна артерія (аорта) звужена безпосередньо над клапаном, що з'єднує серце з тілом. Це звуження також може впливати на інші артерії, наприклад, ті, що йдуть до легень або самого серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня народжуваність 4,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність 13,3 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Звуження ускладнює вихід крові з серця, що може спричинити серцевий шум (додатковий звук, чутний через стетоскоп) та потовщення серцевого м'яза (гіпертрофія шлуночків). Симптоми можуть включати задишку, біль у грудях або непритомність, особливо під час фізичних навантажень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Надклапанний аортальний стеноз HP:0004381Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Задишка HP:0002094Часто (79-30%)
-
Непритомність HP:0001279Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі серцевого шуму або симптомів. Такі тести, як ехокардіограма (УЗД серця), МРТ серця або катетеризація серця, можуть підтвердити діагноз і показати точне розташування та ступінь звуження.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише регулярного спостереження. Більш тяжкі випадки часто вимагають хірургічного втручання для розширення звуженої ділянки. Іноді може бути виконана процедура балонної ангіопластики (використання балона для розтягування артерії).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають клапанний стеноз аорти (звуження на рівні клапана) та коарктацію аорти (звуження в іншій частині аорти). Їх можна розрізнити за допомогою візуалізаційних досліджень.
