Клінічне визначення
Набутий синдром Фанконі, асоційований з моноклональними легкими ланцюгами імуноглобулінів, — рідкісне захворювання нирок, спричинене аномальними білками (званими моноклональними легкими ланцюгами), які накопичуються у фільтрувальних одиницях нирки. Це накопичення порушує здатність нирки до реабсорбції важливих речовин, що призводить до їх втрати із сечею.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 100,0 (випадки); точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом може спостерігатися поступово погіршувана функція нирок і втрата різних речовин із сечею, зокрема білків, амінокислот, фосфату, сечової кислоти, бікарбонату та цукру (навіть без діабету). Це може спричинити низькі рівні фосфату й сечової кислоти в крові, що призводить до болю в кістках, слабкості та інших проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом виявлення ознак ушкодження нирок і аномальних втрат із сечею. Дослідження можуть включати аналізи крові та сечі для вимірювання функції нирок, фосфату, сечової кислоти та інших речовин. Біопсія нирки може підтвердити накопичення аномальних легких ланцюгів у клітинах нирки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції основної причини, якою часто є захворювання крові, що продукує аномальні легкі ланцюги. Це може включати хіміотерапію або інші ліки для зменшення продукції цих білків. Підтримувальна терапія включає заміщення втрачених речовин, таких як фосфат і бікарбонат, а також моніторинг функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини синдрому Фанконі (наприклад, спадкові форми або спричинені ліками), інші захворювання нирок, що спричиняють втрату білка, та розлади, які призводять до низьких рівнів фосфату або сечової кислоти.
