Клінічне визначення
Не набутий комбінований дефіцит гормонів гіпофіза — це рідкісний стан, який присутній від народження, коли гіпофіз не виробляє достатньої кількості кількох важливих гормонів. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток гіпофіза.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 29,0; діапазон поширеності при народженні 1-5 на 10 000; поширеність у певний момент часу 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, яких гормонів не вистачає і наскільки виражений дефіцит. Поширені ознаки включають повільний ріст, що призводить до низького зросту, затримку або відсутність статевого дозрівання, а також проблеми з навчанням або мисленням. Інші симптоми можуть включати втому, збільшення ваги та низький рівень цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів гормонів у крові, проведення стимуляційних тестів для перевірки реакції гіпофіза та використання генетичного тестування для виявлення відповідних генних мутацій. Також можуть проводити МРТ головного мозку для перевірки структури гіпофіза.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх гормонів лікарськими препаратами. Це може включати гормон росту, тиреоїдний гормон, кортизол, статеві гормони та інші. Потрібен регулярний нагляд спеціаліста для коригування доз і управління станом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають набутий дефіцит гормонів гіпофіза (спричинений пухлинами, травмами або інфекціями), ізольований дефіцит гормону росту та інші генетичні синдроми, що впливають на ріст і розвиток.
