Клінічне визначення
Неважкий комбінований імунодефіцит — це група спадкових розладів імунної системи, при яких Т-клітини (різновид лейкоцитів) організму не функціонують належним чином, а іноді також уражаються В-клітини. Це робить людей більш схильними до інфекцій, але оскільки імунна система все ще частково функціонує, вони часто можуть вижити після дитинства без потреби в трансплантації стовбурових клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті або тяжкі інфекції, такі як пневмонія, синусит або отит. Вони також можуть мати труднощі з боротьбою проти вірусів та інших збудників. Оскільки імунна система частково працює, симптоми можуть бути менш вираженими, ніж при важкому комбінованому імунодефіциті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які вимірюють кількість і функцію Т-клітин та В-клітин. Генетичне тестування також може бути проведено для виявлення конкретної генетичної мутації, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні та управлінні інфекціями. Це може включати регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінова терапія), антибіотики та противірусні препарати. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин, якщо імунні проблеми погіршуються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають важкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), який є більш тяжким і зазвичай діагностується в дитинстві, та інші первинні імунодефіцити, такі як загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) або синдром ДіДжорджа. Вони відрізняються за ступенем тяжкості імунних дефектів та специфічними генетичними причинами.
