Клінічне визначення
Не дистрофічна міопатія — це група спадкових м'язових розладів, що спричиняють м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус або м'язову скутість. На відміну від деяких інших м'язових захворювань, ці не супроводжуються прогресуючим пошкодженням або руйнуванням м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати м'язову слабкість, млявість (гіпотонію) або м'язову скутість (міотонію). Тяжкість та специфічні симптоми варіюють залежно від типу розладу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та таких тестах, як електроміографія (ЕМГ), біопсія м'яза та генетичне тестування для визначення конкретної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, ліки від м'язової скутості (наприклад, мексилетин) та корекцію способу життя. Лікування не існує, але багато людей ведуть активне життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають м'язові дистрофії, що супроводжуються прогресуючою дегенерацією м'язів, та інші нервово-м'язові розлади, такі як міастенія гравіс або метаболічні міопатії.
