Рідкісні захворювання

Рідкісна травма нерва, що виникає під час пологів, спричиняючи слабкість або параліч руки та кисті з одного боку. Виникає, коли нерви в ділянці плеча (плечове сплетення) розтягуються або розриваються під час пологів.

Неволюційна вроджена гемангіома — це рідкісний тип родимої плями, утвореної кровоносними судинами, яка повністю розвивається при народженні. На відміну від деяких подібних родимих плям, вона не зменшується і не зникає самостійно з часом.

Невралгічна аміотрофія — рідкісне захворювання, що вражає нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє раптовий сильний біль у плечі або руці, за яким слідує м'язова слабкість та атрофія. Одужання повільне, триває від місяців...

Невралгія трійчастого нерва — рідкісний стан, що спричиняє раптовий, сильний біль, схожий на удар струмом, на одній стороні обличчя. Біль виникає короткими нападами тривалістю від секунд до кількох хвилин і може провокуватися повсякденними діями,...

Рідкісний генетичний розлад, за якого іонні канали головного мозку функціонують неправильно через проблему з ацетилхоліновим рецептором, що спричиняє різні неврологічні симптоми.

Група спадкових розладів, спричинених змінами в генах, які кодують калієві канали в мозку. Ці канали допомагають контролювати активність нервових клітин, і коли вони не працюють належним чином, це може призводити до різноманітних неврологічних симптомів.

Група спадкових захворювань, спричинених змінами в генах, що контролюють кальцієві канали в головному мозку. Ці зміни впливають на те, як нервові клітини передають сигнали, що призводить до таких симптомів, як порушення координації, судоми, мігрень...

Група спадкових захворювань головного мозку, спричинених змінами в генах, які контролюють натрієві канали в нервових клітинах. Ці зміни порушують нормальну нервову сигналізацію, що призводить до різноманітних неврологічних симптомів.

Рідкісний генетичний стан, при якому порушення функції хлорного каналу в мозку призводить до неправильного функціонування нервових клітин, що спричиняє епізоди таких симптомів, як судоми, порушення координації або незвичайні рухи.

Рідкісний генетичний розлад, при якому порушення функції ГАМК-рецепторів у мозку порушує нормальну передачу нервових сигналів, що призводить до судомних нападів, затримки розвитку та інших неврологічних проблем.

Рідкісний генетичний розлад, при якому дефект гліцинових рецепторів у головному та спинному мозку порушує нервову сигналізацію, спричиняючи такі симптоми, як перебільшений рефлекс переляку, м'язова скутість, а іноді зупинки дихання, затримка розвитку або дисфункція головного...

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені RYR1, який впливає на білок, що контролює вивільнення кальцію в м'язових клітинах. Це призводить до порушень скорочення м'язів і може викликати низку симптомів, пов'язаних з м'язами.

Це група спадкових розладів, спричинених генетичним дефектом калієвих каналів — крихітних воріт у нервових і м'язових клітинах. Ці ворота допомагають контролювати електричні сигнали. Коли вони працюють неправильно, це може призводити до епізодів м'язової скутості,...

Це група спадкових розладів, спричинених змінами в генах, які контролюють кальцієві канали в нервових і м'язових клітинах. Ці зміни порушують потік кальцію, що призводить до епізодів симптомів, таких як погана координація, м'язова слабкість, м'язова...

Це рідкісний м'язовий розлад, спричинений порушенням гена, який контролює хлорні канали в м'язових клітинах. Це призводить до того, що м'язи повільно розслаблюються після скорочення, спричиняючи скутість і іноді тимчасову слабкість або збільшення м'язів.

Неврологічний синдром, пов'язаний з PRUNE1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, починаючи з дитинства. Воно вражає багато частин тіла, включаючи мозок, м'язи та нерви.

Невус Іто — це безпечний стан шкіри, що спричиняє появу синіх, сірих або коричневих плям на плечі, шиї та верхній частині грудної клітки. Найчастіше зустрічається у людей азійського походження і зазвичай з'являється у немовлят...

Невус Ота — це родима пляма, яка виглядає як синювато-сіра або коричнева пляма на обличчі, зазвичай з одного боку. Частіше зустрічається у людей азійського або африканського походження. Пляма може бути на шкірі навколо ока,...

Невус шерстистого волосся — це рідкісний, неспадковий стан, за якого ділянка волосся на шкірі голови є незвичайно кучерявим, щільно закрученим, світлішим за кольором і тоншим, ніж навколишнє волосся. Зазвичай наявний при народженні або з’являється...

Негенетичне захворювання серцевого ритму — це стан, при якому електрична система серця працює неправильно через такі фактори, як серцеві напади, хімічний дисбаланс, ліки або структурні проблеми серця, а не успадковується від батьків.

Захворювання, яке вражає різні частини тіла, не спричинене генетичними змінами, при якому пошкоджуються дрібні фільтри в нирках (клубочки). Це пошкодження часто зумовлене імунною системою, інфекціями або метаболічними проблемами.

Негенетичний центральний передчасний статевий розвиток у хлопчиків — це стан, за якого в хлопчиків з'являються ознаки статевого дозрівання, такі як поглиблення голосу та ріст волосся на обличчі, до 9 років. Це відбувається тому, що...

Негіпопротеїнемічна гіпертрофічна гастропатія — рідкісний стан шлунка, при якому слизова оболонка шлунка потовщується і виробляє занадто багато слизу. На відміну від подібних станів, вона не спричиняє низького рівня білка в крові.

Негістамінний ангіоневротичний набряк — це стан, за якого виникають тимчасові повторні набряки під шкірою або в слизовій оболонці внутрішніх органів, що можуть спричиняти припухлість або біль у животі.

Недеференційована карцинома печінки та жовчних проток — це дуже рідкісний тип раку, який починається в клітинах, що вистилають печінку та жовчні протоки. Вона має унікальний вигляд під мікроскопом і ще не повністю вивчена.

Недеференційована карцинома стравоходу — рідкісний та агресивний тип раку стравоходу. Вона росте як маса, що виступає зі слизової оболонки стравоходу, і часто має центральну виразку. Під мікроскопом ракові клітини ростуть пластами і не нагадують...

Недеференційована карцинома шлунка — це рідкісний тип раку шлунка, при якому ракові клітини не мають вигляду жодного конкретного типу клітин шлунка. Це ускладнює їх ідентифікацію під мікроскопом.

Недиференційована ембріональна саркома печінки — це рідкісний тип раку печінки, який зазвичай виникає у дітей. Вона починається в клітинах сполучної тканини печінки.

Рідкісний тип раку підшлункової залози, який містить великі, незвичайні клітини, що нагадують кісткові клітини (остеокласти). Це підтип протокової аденокарциноми підшлункової залози.

Недиференційована карцинома тіла матки — це рідкісний та агресивний тип раку матки. Вона росте у вигляді великої поліпоподібної маси всередині матки і складається з клітин, які не схожі на нормальні клітини матки.