Клінічне визначення
Автосомно-домінантна дистальна небулінова міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє слабкість і втрату м’язів, переважно в гомілках і стопах, а згодом — у руках і кистях. Зумовлене зміною (мутацією) в гені NEB.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Перші ознаки — слабкість м’язів, що піднімають стопу (відвисла стопа), і слабкість у гомілках. З часом кисті та руки також можуть слабшати. Захворювання прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені NEB. Біопсія м’язів може виявити дрібні паличкоподібні структури, які називають немаліновими паличками.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б усувало причину. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або фіксатори для допомоги при ходьбі та допоміжні засоби за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи м’язової дистрофії, такі як поясно-кінцівкова м’язова дистрофія, та інші міопатії, що спричиняють відвислу стопу або дистальну слабкість.
