Головна › Рідкісні захворювання › Автосомно-домінантна мозочкова атаксія III типу
ORPHA:94148 Рідкісне в Європі

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія III типу

International Name (EN): Autosomal dominant cerebellar ataxia type III

1 Клінічне визначення

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія III типу — це група спадкових захворювань головного мозку, які переважно уражають координацію та рівновагу. Вона включає кілька типів спіноцеребелярної атаксії (SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 та SCA31).

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомо.

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються проблеми з координацією та рівновагою (мозочкова атаксія). У деяких також можуть виникати інші симптоми, як-от м'язова слабкість, оніміння рук або ніг чи м'язові судоми.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації гена.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію та лікарські засоби для контролю окремих симптомів, таких як тремор або м'язова скутість.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи мозочкової атаксії, розсіяний склероз, інсульт із ураженням мозочка або певні дефіцити вітамінів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →